3.8.15

Exame de mutação genética: perguntas e respostas

Uma luz se acendeu na cabeça de muitas mulheres quando a atriz Angelina Jolie trouxe a público o fato de ter realizado exame de mutação genética seguidos de uma mastectomia preventiva, reduzindo de 87% para 5% as chances de vir a ter câncer de mama .

Paralelamente à questão polêmica de retirar ou não as mamas, a população feminina tem demonstrado maior interesse pelo exame de pesquisa de mutação genética. Na opinião de Camila Guindalini, especialista em genética do Centro de Diagnósticos Brasil (que realiza a análise de mutações nos genes BRCA1 e BRCA2), antes de tudo é importante que as pacientes saibam que esse exame não revela certezas, mas probabilidades.

A seguir, uma entrevista esclarecedora sobre o que é exame de mutação genética:

Exame de mutação genética o que é: perguntas e respostas


O que é Exame de mutação genética

O que são o BRCA1 e o BRCA2?


Camila Guindalini: “BRCA1 e BRCA2 são genes conhecidos como supressores de tumor. Em células normais, eles contribuem para a estabilidade do material genético. Quando sofrem mutações, tais genes aumentam os riscos de a paciente desenvolver câncer de mama e de ovário. Através de um exame de sangue periférico (comum) e do preenchimento de um questionário para testes genéticos, a paciente saberá se carrega ou não uma mutação nos genes BRCA1 e BRCA2. Vale ressaltar que também os homens com casos de câncer de mama na família podem ter acesso a essas informações.”

Qual a importância de realizar esses exames de mutação genética?


Camila Guindalini: “Em termos de prevenção, trata-se de um exame bastante importante. Nem todas as alterações genéticas possivelmente encontradas são prejudiciais e indicam risco aumentado para o câncer de mama. Por outro lado, quando os genes BRCA1 e BRCA2 são defeituosos, a paciente tem um aumento considerável nas chances de ter câncer de mama ou de ovário ainda jovem, antes da menopausa. Se analisarmos sua história familiar, certamente encontraremos outros parentes próximos que enfrentaram esses tipos de câncer.

Os genes BRCA1 e BRCA2 têm relação com outros tipos de câncer, além de mama e ovário?


Camila Guindalini: “O BRCA1 com mutação pode estar relacionado, também, a um risco maior de a paciente desenvolver câncer de colo de útero, colorretal e pancreático. Nos casos de mutações no gene BRCA2, pode haver um aumento nas chances de desenvolver câncer de estômago, no ducto biliar, além de melanoma. Entre os homens, as alterações do BRCA1 e do BRCA2 também podem aumentar os riscos para câncer no pâncreas, de próstata e nos testículos. Cabe aqui observar que nem toda pessoa que apresenta uma mutação patogênica nesses genes irá desenvolver câncer. Estamos tratando de probabilidades com a finalidade de prevenção”.

Quem deve ser submetido ao exame de mutação genética?


Camila Guindalini: “Em média, uma pessoa que herdou uma mutação patogênica em um desses genes terá cinco vezes mais chances de vir a desenvolver câncer de mama em relação a quem apresenta os genes BRCA1 e BRCA2 normais. Pacientes pertencentes a famílias com vários casos de câncer de mama e de ovário entre parentes próximos (mães, avós, irmãs) têm forte indicação ao exame de mutação genética, tendo possibilidade de programar a forma de prevenção mais adequada, caso a caso”.

Leia mais sobre Genética.

Fonte: Dra. Camila Guindalini, especialista em genética do Centro de Diagnósticos Brasil (CDB), em São Paulo – www.cdb.com.br.

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