18.7.13

Gene da síndrome de Down foi 'silenciado'

Síndrome de Down não é doença. Isso é pregado por profissionais de saúde e foi aceito pela sociedade como um todo. Ninguém ousa dizer que pensa o contrário com medo de ser fortemente criticado.

Okay, então assim é. No entanto, essa "síndrome" impede que as pessoas portadoras da mesma convivam plenamente com a sociedade, tanto por receio das pessoas tidas como 'normais' em conviver com elas, quanto por alguns pais que temem por seus filhos Down; mas os problemas principais são com relação à saúde dessas pessoas, que podem ser mais facilmente acometidas por outras doenças como algumas patologias cardíacas (em 50% dos casos).

Gene da síndrome de Down foi 'silenciado'

E se Síndrome de Down não é doença, por que então querer encontrar um modo de tratar a "não doença"? Por que ninguém em sã consciência gostaria de gerar um ser humano portador da síndrome que é também chamada de "trissomia do cromossomo 21", já que a existência de três cromossos 21 (quando o normal são dois) caracteriza a síndrome. Não que eles causem algum transtorno à sociedade, muito pelo contrário, eles podem servir de exemplo de superação para os humanos com 1 cromossomo a menos. Mas todos nós queremos ver nossos filhos com a possibilidade de uma inclusão total na sociedade, sem nenhuma síndrome que possa trazer com ela uma série de doenças, como comprometimento intelectual, dificuldades motoras, etc.

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O futuro...

Gene da síndrome de Down foi 'silenciado'

Gene da síndrome de Down foi 'silenciado'

Em um estudo publicado na revista científica "Nature", nesta quarta-feira (17), cientistas afirmam ter encontrado uma maneira de "silenciar" o cromossomo que provoca a síndrome de Down.

O procedimento foi feito numa cultura de células, em laboratório, e não em pessoas. O XIST "encobriu" o terceiro exemplar do cromossomo 21, cuja existência origina a síndrome de Down, fazendo com que seus genes deixassem de atuar. A existência de três cromossos 21 caracteriza síndrome, também conhecida como "trissomia do cromossomo 21".

Jeanne Lawrence e seus colegas da Escola Médica da Universidade de Massachusetts usaram uma enzima para introduzir um gene RNA chamado XIST em células-tronco derivadas de pessoas portadoras da síndrome.

Ao comparar células com e sem o cromossomo "silenciado", os autores da pesquisa observaram que o XIST ajudou a corrigir padrões incomuns de crescimento e diferenciação observados nas células que têm Down.

Esse método pode ajudar a definir as mudanças moleculares envolvidas na síndrome. A pesquisa se baseou em um fenômeno ocorre naturalmente: durante o desenvolvimento do bebê, o XIST "desliga" um dos dois cromossomos X presentes em embriões femininos, garantindo que as meninas não tenham uma "dose dupla" da ação desses cromossomos.

A equipe de Lawrence entrelaçou o XIST sobre uma das três cópias do cromossomo 21 em células de pessoa com Down. Eles também criaram uma “chave” genética que lhes permite ligar e desligar o XIST por meio da aplicação de um antibiótico. Com isso, conseguiram neutralizar a expressão dos genes que se consideram ser causadores de problemas de desenvolvimento associados com a síndrome.

Como os cientistas usaram células-tronco pluripotentes, ou seja, que podem se transformar em células de diversos tecidos do corpo, os autores esperam que futuramente serão capazes de estudar em nível celular como a síndrome de Down se manifesta em cada parte do corpo.
Com isso, o estudo pode contribuir para o desenvolvimento de tratamentos para os diferentes sintomas degenerativos da síndrome.

Um problema da técnica apresentada é que o XIST não silencia por completo o cromossomo 21. Isso pode comprometer os resultados dos estudos que comparam células com e sem o gene “silenciador” ativado.

Fonte: G1 / Nature
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