4.1.17

Hemofilia A: novo tratamento aprovado pela Anvisa

Anvisa aprova novo produto anti-hemorrágico para o tratamento da hemofilia A.

A Anvisa publicou nesta segunda-feira, 2 de janeiro, o registro do medicamentos Nuwiq que tem como substância ativa o fator de coagulação VIII recombinante humano (alfasimoctocogue).

Hemofilia A medicamento nuwik

O medicamento, registrado como produto biológico novo, substitui o fator VIII no corpo humano e é utilizado para o tratamento e prevenção de hemorragias em pacientes com hemofilia A.

Ou seja, o medicamento Nuwik para hemofilia A, trata e previne hemorragias.

O fator VIII está presente no sangue e é necessário para formar coágulos e estancar sangramentos de forma natural no organismo. Em pessoas com hemofilia A, a ausência desta substância faz com que o doente possa ter sangramentos nas articulações e mesmo intracranianos.

O Nuwiq (alfasimoctocogue) pode ser utilizado em todas as faixas etárias e foi aprovado com a indicação para “o tratamento e profilaxia de sangramentos em pacientes com hemofilia A (deficiência congênita do fator VIII de coagulação)”.

Apesar de existirem outras substitutos ao fator VIII no mercado, o Nuwiq foi considerado novo por ter um menor potencial de provocar imunogenicidade.

Mais sobre a hemofilia


O portador desse grave distúrbio genético sofre sangramentos prolongados cada vez que tem um ferimento porque seu organismo não responde por uma coagulação normal do sangue - lhe falta o gene responsável por isso. Podem ocorrer também sangramentos espontâneos na gengiva e no nariz.
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25.1.16

Asma: sintomas, causas e o que é a asma brônquica

Saiba o que é asma, os sintomas da asma e suas causas.

Os primeiros sintomas da asma podem aparecer em qualquer idade, todavia, a asma aparece mais frequentemente na infância e na maioria das vezes a asma é genética.

Asma, o que é


A asma brônquica é uma doença em que ocorre o estreitamento dos bronquíolos (que são os canais de ar dos pulmões por onde são feitas as trocas gasosas entre o oxigênio e o gás carbônico).

Por uma reação que geralmente é alérgica esses bronquíolos se estreitam e isso dificulta a passagem do ar gerando broncoespasmos ou contrações.

Os bronquíolos podem inflamar, o que formará mais muco que o normal aumentando o problema respiratório.

Asma sintomas 

  • Falta de ar, que na asma é chamada de dispneia. É aquele sintoma característico de uma crise de asma
  • Tosse, seca se for alérgica e com muco se os bronquíolos estiverem inflamados
  • Sensação de aperto no peito
  • Chiado no peito ao expirar (tentar expulsar o ar de dentro pra fora)

Asma causas

Devemos tomar muito cuidado em escrever sobre as causas da asma, já que não há uma causa específica, mas "gatilhos" para um problema que geralmente acontece pela primeira vez como um sintoma alérgico.

A causa mais importante da asma brônquica talvez seja a genética (ou congênita). Isso significa que se os pais ou parentes mais próximos tiverem asma é bastante possível que o filho possa vir a ter a doença, mas isso não é obrigatório, evidentemente.

As outras causas ou gatilhos da asma são:


  • Alérgenos: poeira, polens, ácaros, fungos, pelos de animais, penicilina, pesticidas, ou qualquer fator que desencadeie uma reação alérgica.
  • Drogas: alguns medicamentos como aspirina, propranolol e outros betabloqueadores, anestésicos locais, aditivos alimentares, entre muitos outros.
  • Irritantes: fumaça de cigarro, perfumes, cosméticos, mudanças climáticas (para quem ainda não acredita que a famosa "friagem" faz mal), etc.
  • Exercícios: alguns esportes onde seja exigido muito da respiração
  • Infecção respiratória: Vírus da gripe (influenza), rinovírus (resfriado), etc.
  • Circadiano (ocorrem simultaneamente): sinusite, rinite, pré-menstrual, entre outras.
  • Psicossomáticas: ansiedade, depressão, estresse, fadiga.

Tipos de asma

Alguns médicos afirmam que há dois tipos de asma, mas isso não é um consenso entre eles. Esses tipos seriam asma extrínseca e asma intrínseca.

Como prevenir as crises de asma

Se há casos de asma em sua família uma forma de "tentar" prevenir, ou mesmo para evitar novas crises asmáticas se você já for acometido da doença é:

  • Não fume: Se você ou alguém de sua família tiver asma não fume perto dessa pessoa.
  • Se na família há asmáticos procure se informar sobre a doença e ficar alerta aos sintomas iniciais.
  • Se hidrate com frequência, procure beber vários copos de água por dia
  • Resfriados e gripes podem precipitar uma crise asmática
  • No caso de doentes na família procure um alergista para fazer testes na pele para saber se você é alérgico a alguma coisa.
  • Tente não pegar a famosa friagem, que são as mudanças abruptas de temperatura. Sair com o casaquinho que a vovó recomendava é uma boa dica.
  • Evite usar produtos com cheiro forte como produtos de limpeza e tintas.
  • Se você tem asma não deixe de se exercitar, mas faça caminhadas e exercícios que não o deixe ofegante, converse com seu médico sobre qual a melhor atividade física para você.
  • Faça exercícios respiratórios. Alguns você pode fazer em casa mesmo. Isso aumenta a capacidade do pulmão. Yoga também é um excelente exercício respiratório.
  • Em momentos de crise tente manter a calma e procure não correr e busque ajuda imediatamente.
  • Tenha sempre consigo (se tiver a doença) os medicamentos que seu médico prescreveu, como os broncodilatadores. NÃO se auto-medique em hipótese alguma.

Importante! Leu este texto e identificou alguns dos sintomas? Procure o médico, não use o medicamento de um parente, pois o seu tratamento poderá ser diferente de uma outra pessoa que também tenha asma.

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6.11.15

Cura da esclerose lateral amiotrófica (ELA) ganha esperança com coleta de material genético

Pacientes brasileiros de ELA e familiares participam de pesquisa internacional que pode descobrir novos tratamentos para a cura da esclerose lateral amiotrófica.

Para compreender a base genética da esclerose lateral amiotrófica (ELA), cientistas do Project MinE vão analisar o genoma de 15.000 pessoas afetadas pela doença e comparar com o de indivíduos saudáveis.

A coleta será realizada neste sábado (7), em São Paulo. Nesta etapa, serão colhidas dez amostras de portadores e cinco de pessoas que não têm ELA. Serão avaliados apenas pacientes que satisfazem os critérios de recrutamento, definidos pelo consórcio internacional.

Cura da esclerose lateral amiotrófica (ELA) ganha esperança com coleta de material genético
Cura da esclerose lateral amiotrófica (ELA) ganha esperança com coleta de material genético

O que é ELA esclerose lateral amiotrófica?


A ELA (esclerose lateral amiotrófica) causa atrofia muscular, e a sobrevida média do paciente é de apenas três anos. No Brasil, estima-se que 12 mil a 15 mil pessoas tenham a doença. No mundo todo, são cerca de 200 mil.

“A Esclerose Lateral Amiotrófica é um diagnóstico que muda para sempre a vida de todos os atingidos, sejam pacientes, familiares, amigos ou cuidadores”, afirma o neurologista Francisco Rotta, coordenador médico do Instituto Paulo Gontijo (IPG).

O Project MinE é uma pesquisa internacional realizada em 13 países que conta com a colaboração de organizações, pacientes e familiares para investigar a causa e os novos tratamentos para essa doença devastadora. O material coletado ficará armazenado no Centro de Estudos do Genoma Humano e Células-Tronco da Universidade de São Paulo até ser encaminhado para sequenciamento nos Estados Unidos.

“A identificação de padrões genéticos que caracterizem de forma geral os pacientes com ELA depende do estudo em populações isoladas e de sua validação em populações miscigenadas, como a brasileira. Temos a oportunidade de avaliar uma mistura de variantes genéticas única no mundo que, possivelmente, será o diferencial para a identificação da causa e de uma possível cura para a doença”,

Explica o doutor em genética e coordenador de pesquisa do IPG, Miguel Mitne-Neto.

O Instituto Paulo Gontijo e o Genoma USP são as únicas instituições brasileiras participantes do Project MinE. A diretora executiva, Sílvia Tortorella, destaca que os esforços levam esperança às famílias.

“Para nós, é muito importante estar representando a nação na maior pesquisa já feita sobre ELA no mundo. Isso gera um estímulo muito grande entre os pacientes, e acreditamos que teremos novidades promissoras muito em breve”, afirma.



O IPG também está angariando fundos para o Project MinE por meio da campanha #EfeitoTsuru. Interessados em ajudar podem fazer doações no site www.efeitotsuru.org.br. “Estamos convidando as pessoas a dobrar tsurus e postar fotos ou vídeos nas redes sociais, usando a hashtag #EfeitoTsuru, em prol dos pacientes. Além disso, no site também é possível fazer o cadastro de pacientes, familiares e interessados em saber mais sobre a doença. Queremos montar um banco de dados sobre a ELA no Brasil e distribuir o manual que desenvolvemos com a ajuda de especialistas”, explica Sílvia. O tsuru é uma ave sagrada no Japão e representa saúde, boa sorte, longevidade e felicidade.

Leia também: Descoberta substância que impede evolução de doenças degenerativas.

Para saber mais sobre a participação do IPG no Project MinE e conhecer mais a pesquisa, vale acessar o www.projectmine.com/country/brazil/. Mais informações sobre a campanha no www.efeitotsuru.org.br ou no site do instituto, www.ipg.org.br.

Fonte: IPG
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3.8.15

Exame de mutação genética: perguntas e respostas

Uma luz se acendeu na cabeça de muitas mulheres quando a atriz Angelina Jolie trouxe a público o fato de ter realizado exame de mutação genética seguidos de uma mastectomia preventiva, reduzindo de 87% para 5% as chances de vir a ter câncer de mama .

Paralelamente à questão polêmica de retirar ou não as mamas, a população feminina tem demonstrado maior interesse pelo exame de pesquisa de mutação genética. Na opinião de Camila Guindalini, especialista em genética do Centro de Diagnósticos Brasil (que realiza a análise de mutações nos genes BRCA1 e BRCA2), antes de tudo é importante que as pacientes saibam que esse exame não revela certezas, mas probabilidades.

A seguir, uma entrevista esclarecedora sobre o que é exame de mutação genética:

Exame de mutação genética o que é: perguntas e respostas


O que é Exame de mutação genética

O que são o BRCA1 e o BRCA2?


Camila Guindalini: “BRCA1 e BRCA2 são genes conhecidos como supressores de tumor. Em células normais, eles contribuem para a estabilidade do material genético. Quando sofrem mutações, tais genes aumentam os riscos de a paciente desenvolver câncer de mama e de ovário. Através de um exame de sangue periférico (comum) e do preenchimento de um questionário para testes genéticos, a paciente saberá se carrega ou não uma mutação nos genes BRCA1 e BRCA2. Vale ressaltar que também os homens com casos de câncer de mama na família podem ter acesso a essas informações.”

Qual a importância de realizar esses exames de mutação genética?


Camila Guindalini: “Em termos de prevenção, trata-se de um exame bastante importante. Nem todas as alterações genéticas possivelmente encontradas são prejudiciais e indicam risco aumentado para o câncer de mama. Por outro lado, quando os genes BRCA1 e BRCA2 são defeituosos, a paciente tem um aumento considerável nas chances de ter câncer de mama ou de ovário ainda jovem, antes da menopausa. Se analisarmos sua história familiar, certamente encontraremos outros parentes próximos que enfrentaram esses tipos de câncer.

Os genes BRCA1 e BRCA2 têm relação com outros tipos de câncer, além de mama e ovário?


Camila Guindalini: “O BRCA1 com mutação pode estar relacionado, também, a um risco maior de a paciente desenvolver câncer de colo de útero, colorretal e pancreático. Nos casos de mutações no gene BRCA2, pode haver um aumento nas chances de desenvolver câncer de estômago, no ducto biliar, além de melanoma. Entre os homens, as alterações do BRCA1 e do BRCA2 também podem aumentar os riscos para câncer no pâncreas, de próstata e nos testículos. Cabe aqui observar que nem toda pessoa que apresenta uma mutação patogênica nesses genes irá desenvolver câncer. Estamos tratando de probabilidades com a finalidade de prevenção”.

Quem deve ser submetido ao exame de mutação genética?


Camila Guindalini: “Em média, uma pessoa que herdou uma mutação patogênica em um desses genes terá cinco vezes mais chances de vir a desenvolver câncer de mama em relação a quem apresenta os genes BRCA1 e BRCA2 normais. Pacientes pertencentes a famílias com vários casos de câncer de mama e de ovário entre parentes próximos (mães, avós, irmãs) têm forte indicação ao exame de mutação genética, tendo possibilidade de programar a forma de prevenção mais adequada, caso a caso”.

Leia mais sobre Genética.

Fonte: Dra. Camila Guindalini, especialista em genética do Centro de Diagnósticos Brasil (CDB), em São Paulo – www.cdb.com.br.

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8.9.13

Reverter a síndrome de Down

Cientistas dos EUA descobriram uma forma de reverter a síndrome de Down em ratos de laboratório injetando um composto experimental que permite ao cérebro crescer "normalmente (e ainda dizem que...)".

Apesar da pesquisa não oferecer nenhuma relação ou benefício direto para o "tratamento" (e ainda dizem que...) em humanos, esta é mais uma porta aberta e que deixa os cientistas esperançosos de algum dia oferecer uma solução para a síndrome.

A síndrome de Down é o "distúrbio" (e dizem que...) genético mais comum, atingindo 1 a cada 1000 nascimentos. No Brasil, há pelo menos 300 mil pessoas com síndrome de Down.

Ela é provocada pela presença de um cromossomo extra, que produz cópias extras de mais de 300 genes. Pessoas com a síndrome de Down possuem, geralmente, algum nível de deficiência mental. Enquanto a média da população possui um QI (quociente de inteligência) médio de 100, crianças com a síndrome possuem média de 50. Além disso, indivíduos com síndrome de Down podem ter "sérias anomalias" (e ainda dizem que...) afetando qualquer sistema corporal.

A equipe da University of Medicine de Baltimore usou ratos de laboratório geneticamente modificados para ter cópias extras de cerca de metade dos genes encontrados no cromossomo 21 (o cromossomo que causa a síndrome em humanos), para provocar os efeitos similares à síndrome de Down.

No dia em que os ratos nasceram, os pesquisadores injetaram uma molécula conhecida como agonista da via Sonic Hedgehog (sim, é esse mesmo o nome), que foi capaz de acelerar o crescimento e desenvolvimento. O composto foi injetado apenas uma vez e funcionou normalizando o crescimento do cérebro.

Importante!
Contudo, o time ainda tenta entender em detalhes o porquê do tratamento ter funcionado, para que se possa levar a pesquisa adiante. Para o uso humano, a droga poderia ter uma série de efeitos colaterais, como o risco de câncer. Por isso, tudo ainda precisa ser estudado com cautela.

Comentário Saúde com Ciência: Estaríamos próximos da 'cura' dessa "síndrome"? Esperamos que sim, pois, embora ela não seja considerada doença, os indivíduos acometidos pela síndrome não têm uma vida normal (considerando o padrão de normalidade dos humanos) por várias razões, mas as mais preocupantes são as muitas DOENÇAS que a síndrome de Down pode causar. Assim, um tratamento para essa NÃO doença é bem-vindo.

Fonte: PB.com.br.

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18.7.13

Gene da síndrome de Down foi 'silenciado'

Síndrome de Down não é doença. Isso é pregado por profissionais de saúde e foi aceito pela sociedade como um todo. Ninguém ousa dizer que pensa o contrário com medo de ser fortemente criticado.

Okay, então assim é. No entanto, essa "síndrome" impede que as pessoas portadoras da mesma convivam plenamente com a sociedade, tanto por receio das pessoas tidas como 'normais' em conviver com elas, quanto por alguns pais que temem por seus filhos Down; mas os problemas principais são com relação à saúde dessas pessoas, que podem ser mais facilmente acometidas por outras doenças como algumas patologias cardíacas (em 50% dos casos).

Gene da síndrome de Down foi 'silenciado'

E se Síndrome de Down não é doença, por que então querer encontrar um modo de tratar a "não doença"? Por que ninguém em sã consciência gostaria de gerar um ser humano portador da síndrome que é também chamada de "trissomia do cromossomo 21", já que a existência de três cromossos 21 (quando o normal são dois) caracteriza a síndrome. Não que eles causem algum transtorno à sociedade, muito pelo contrário, eles podem servir de exemplo de superação para os humanos com 1 cromossomo a menos. Mas todos nós queremos ver nossos filhos com a possibilidade de uma inclusão total na sociedade, sem nenhuma síndrome que possa trazer com ela uma série de doenças, como comprometimento intelectual, dificuldades motoras, etc.

Leia tudo sobre doenças genéticas.

O futuro...

Gene da síndrome de Down foi 'silenciado'

Gene da síndrome de Down foi 'silenciado'

Em um estudo publicado na revista científica "Nature", nesta quarta-feira (17), cientistas afirmam ter encontrado uma maneira de "silenciar" o cromossomo que provoca a síndrome de Down.

O procedimento foi feito numa cultura de células, em laboratório, e não em pessoas. O XIST "encobriu" o terceiro exemplar do cromossomo 21, cuja existência origina a síndrome de Down, fazendo com que seus genes deixassem de atuar. A existência de três cromossos 21 caracteriza síndrome, também conhecida como "trissomia do cromossomo 21".

Jeanne Lawrence e seus colegas da Escola Médica da Universidade de Massachusetts usaram uma enzima para introduzir um gene RNA chamado XIST em células-tronco derivadas de pessoas portadoras da síndrome.

Ao comparar células com e sem o cromossomo "silenciado", os autores da pesquisa observaram que o XIST ajudou a corrigir padrões incomuns de crescimento e diferenciação observados nas células que têm Down.

Esse método pode ajudar a definir as mudanças moleculares envolvidas na síndrome. A pesquisa se baseou em um fenômeno ocorre naturalmente: durante o desenvolvimento do bebê, o XIST "desliga" um dos dois cromossomos X presentes em embriões femininos, garantindo que as meninas não tenham uma "dose dupla" da ação desses cromossomos.

A equipe de Lawrence entrelaçou o XIST sobre uma das três cópias do cromossomo 21 em células de pessoa com Down. Eles também criaram uma “chave” genética que lhes permite ligar e desligar o XIST por meio da aplicação de um antibiótico. Com isso, conseguiram neutralizar a expressão dos genes que se consideram ser causadores de problemas de desenvolvimento associados com a síndrome.

Como os cientistas usaram células-tronco pluripotentes, ou seja, que podem se transformar em células de diversos tecidos do corpo, os autores esperam que futuramente serão capazes de estudar em nível celular como a síndrome de Down se manifesta em cada parte do corpo.
Com isso, o estudo pode contribuir para o desenvolvimento de tratamentos para os diferentes sintomas degenerativos da síndrome.

Um problema da técnica apresentada é que o XIST não silencia por completo o cromossomo 21. Isso pode comprometer os resultados dos estudos que comparam células com e sem o gene “silenciador” ativado.

Fonte: G1 / Nature
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15.5.13

Identificar doenças pelo DNA está mais acessível, mas preocupa especialistas

Exame de DNA pode prever mais de 2,2 mil doenças - entre vários tipos de câncer, Alzheimer e doença de Huntington, mas especialistas temem 'corrida' por testes inconclusivos e procedimentos desnecessários após anúncio de Angelina Jolie, que retirou as mamas por causa da possibilidade de quase 90% de desenvolver câncer de mama.

Identificar doenças pelo DNA é um recurso que ficou mais barato e acessível nos últimos anos, e que hoje está facilmente disponível para pacientes em laboratórios e clínicas. E se sua pergunta é o preço do exame de DNA para doenças, saiba que segundo informações, o teste custa em torno de 6 mil Reais, considerado caro pela maioria dos brasileiros, mas bem mais em conta do que há alguns anos, cujos valores beiravam os 20 mil.

Identificar doenças pelo DNA

Para a Sociedade Americana para a Genética Humana (ASHG, na sigla em inglês), os testes de DNA são uma faca de dois gumes: oferecem grandes possibilidades de identificar os genes que aumentam a predisposição de determinados indivíduos para determinadas doenças como vários tipos de câncer, mas suas conclusões nem sempre dirimem as incertezas, ou seja, nem sempre os resultados estão 100% corretos.

Assim, os resultados para exames de DNA para evitar doenças podem dar resultados:

  • positivos,
  • negativos,
  • não informativos,
  • negativos verdadeiros,
  • e variações com significados incertos.

Ou seja, será vantajoso realizar um teste de DNA com tamanha gama de resultados possíveis?
Leia mais sobre doenças genéticas.
Fonte: G1.
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25.2.13

Proteína pode detectar doença de Lou Gehrig e demência frontotemporal

Pesquisadores da Clínica Mayo na Jacksonville, Flórida, descobriram uma proteína anormal que se acumula no cérebro de pacientes com dois distúrbios neurodegenerativos comuns — a esclerose lateral amiotrófica, também conhecida como ELA ou doença de Lou Gehrig e a demência frontotemporal.

Eles dizem que a descoberta revelou um novo alvo terapêutico e biomarcador em potencial, que pode permitir aos médicos confirmar o diagnóstico das doenças.



O estudo foi publicado na edição online de 12 de fevereiro do jornal Neuron.

A equipe de pesquisa da Mayo, liderada pelos cientistas da Clínica Mayo na Florida, descobriu a patologia da proteína anormal, que eles chamam de C9RANT. Um erro no processo celular altamente regulado — processo pelo qual as proteínas são geradas — causa a produção anormal da C9RANT. A equipe desenvolveu um anticorpo que pode detectar a proteína insolúvel específica que se agrega e está presente em pacientes com mutações do gene C9ORF72, que já foi identificado pelos pesquisadores da Clínica Mayo como a causa genética mais comum da ELA e da demência frontotemporal.

“Essa nova descoberta esclarece como a mutação causa esses distúrbios e nos fornece um marcador que nos ajuda a rastrear a progressão da doença em pacientes com esses distúrbios e, possivelmente, combater as doenças”, 

diz o autor sênior do estudo, o neurocientista molecular Leonard Petrucelli, diretor do Departamento de Neurociências da Clínica Mayo de Jacksonville.

Se ficar comprovado, como se suspeita, que a agregação dessas proteínas é a causa da morte e da toxicidade neuronal nessas doenças, pode ser possível desenvolver terapias para romper a agregação ou para impedir a acumulação dessas proteínas, antes de mais nada, diz Leonard Petrucelli.

Como a proteína é encontrada em todo o sistema nervoso central em pacientes com ELA e demência frontotemporal — mas não em outras doenças neurodegenerativas — os pesquisadores esperam que, no futuro, ela poderá ser testada através de uma punção lombar.

Depois da doença de Alzheimer, a demência frontotemporal é a forma mais comum de demência neurodegenerativa de início prematuro. Ela se caracteriza por mudanças na personalidade, comportamento e linguagem, devido à perda de massa cinzenta no lobo frontal do cérebro. A ELA destrói as células motoneurônios que controlam atividades musculares essenciais, tais como falar, andar, respirar e engolir.

Essa nova descoberta deriva de uma outra descoberta essencial, relatada simultaneamente, em 2011, por pesquisadores da Mayo e cientistas dos Institutos Nacionais de Saúde, de que uma mutação incomum — uma sequência curta de DNA repetida de centenas a milhares de vezes — foi encontrada em quase 12% de amostras de pacientes com demência frontotemporal de origem familiar e mais de 22% de amostras de pacientes com ELA estudadas.

O estudo teve o apoio da Fundação da Clínica Mayo; Institutos Nacionais de Saúde/Instituto Nacional do Envelhecimento [R01 AG026251 (LP, RR), P01 AG003949 (DWD), P50 AG016574 (DWD, RR)]; Institutos Nacionais de Saúde/Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Acidente Vascular Cerebral [R21 NS074121-01 (TFG, KB), R01 NS080882 (RR), R01 NS063964 (LP), R01 NS077402 (LP), P50 NS72187 (DWD, RR)]; Instituto Nacional de Serviços de Saúde Ambiental [R01 ES20395 (LP)]; Associação de Esclerose Lateral Amiotrófica (KB, LP); Aliança da Terapia da ELA (RR); e Departamento da Defesa [W81XWH-10-1-0512-1 (LP), W81XWH-09-1-0315AL093108 (LP)].

Para mais informações sobre tratamento da ELA, da demência frontotemporal e outras doenças neurodegenerativas na Clínica Mayo de Jacksonville, Flórida, contate o departamento de Serviços Internacionais pelo telefone 1-904-953-7000 ou envie um email para intl.mcj@mayo.edu.

Sobre a Mayo Clinic
A Clínica Mayo é o primeiro e maior centro de medicina integrada do mundo. Médicos de todas as especialidades trabalham juntos no atendimento aos pacientes, unidos por um sistema e por uma filosofia comum, de que “as necessidades dos pacientes vêm em primeiro lugar”. Mais de 3.700 médicos, cientistas e pesquisadores, além de 50.100 profissionais de saúde de apoio, trabalham na Clínica Mayo em Rochester (Minnesota), Jacksonville (Flórida) e Phoenix/Scottsdale (Arizona). Juntas, as três unidades tratam mais de meio milhão de pessoas por ano.
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7.12.12

Pré-natal por meio de teste não invasivo

Pediatra geneticista, Roberto Muller fala sobre técnica de pré-natal por meio de teste não invasivo capaz de minimizar as possibilidades de doenças genéticas e anomalias do bebê.

Todas as mulheres na fase gestacional podem gerar embriões com anomalias, e ao levar este aspecto em consideração, os exames de rotina neste período são essenciais para a mãe e seus filhos, beneficiando inclusive, no Aconselhamento Genético das famílias.

Com os avanços tecnológicos envolvendo o diagnóstico pré-natal e através de procedimentos totalmente não invasivos, é possível sequenciar o genoma completo do feto através de uma pequena amostra de sangue da mãe.

Pré-natal por meio de teste não invasivo

Tal descoberta tem proporcionado a garantia de uma gravidez mais tranquila e saudável, além de permitir a descoberta precoce de um grande número de doenças genéticas - sejam elas herdadas ou não.

Especializado em pediatria e genética médica, com 31 anos de expertise, Roberto Muller está engajado em pesquisas que visam diagnosticar precocemente as doenças e anomalias fetais.
"Métodos não invasivos para a pesquisa de DNA fetal livre, no período da gravidez, representam uma maior vantagem sobre os métodos convencionais de diagnóstico, já que é possível através desta metodologia, realizar a avaliação dos prognósticos de várias doenças e anomalias sem apresentar riscos para o embrião. 
Além disso, o especialista destaca a importância desta descoberta em relação à fonte de material fetal em sangue materno.
"O plasma materno contém pedaços soltos de DNA do feto, circulando ao lado do DNA livre da mãe (representados nos pedaços flutuantes do material genético do plasma). As informações genéticas materna e paterna dão acesso para o encaixe perfeito aos fragmentos do DNA do bebê, e assim, é possível traçar um genoma completo", explicar Muller.
Desta forma, fica claro que por meio desses avanços, principalmente na área da biologia molecular, está se chegando uma alternativa eficaz em relação aos procedimentos invasivos, já que estes últimos oferecem riscos à gestação e são considerados ultrapassados se comparados com a segurança e à precisão dos novos testes.
"As principais vantagens dessa técnica sobre as outras formas de determinação diagnósticas durante a gestação se dão pelo fato de não se tratar de um procedimento invasivo como a amniocentese e a biópsia do vilo corial, e pode ser realizada após a oitava semana de gravidez, numa idade gestacional bem anterior às exigidas, como por exemplo, pelo ultrassom", conclui Roberto Muller.
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27.2.12

Dia Mundial das Doenças Raras terá seminário especial

O Partido Socialista Brasileiro (PSB) promove nesta quarta-feira (29) seminário para discutir os avanços em pesquisas voltadas para a cura de doenças raras.

O evento ocorre no Dia Mundial das Doenças Raras. Mais de 7 mil tipos destas doenças atingem entre 6% e 8% da população de todo o mundo. O dia mundial de doenças raras ocorre em um dia raro, 29 de fevereiro, que só existe a cada 4 anos.



Destas doenças raras, cerca de 80% são de origem genética. Existem ainda aquelas de origem infecciosa e alérgica. O encontro foi proposto pelo deputado Romário (PSB-RJ).

A abertura do evento contará com a participação dos deputados federais Maurício Quintela Lessa (PR-AL), Erika Kokay (PT-DF), Jean Wyllys (PSOL-RJ), além do senador Eduardo Suplicy (PT-SP) e do deputado distrital Joe Valle (PSB-DF). Foram convidados ainda o ministro da Saúde, Alexandre Padilha; o PhD em Saúde Pública e associado fundador da Associação Maria Vitória (Amavi), Miguel Fontes; o ex-jogador do Esporte Clube Bahia, Maílson Souza, portador de Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA); e a atriz e presidente da ONG Força do Bem, Isabel Fillardis.


Temas
O seminário será composto por quatro palestras com os temas “O Brasil e as doenças raras”, que tem como expositor o médico geneticista Roberto Giugliani; “A Genética como atendimento básico e Portaria 81 do Ministério da Saúde”, a ser abordado pelo médico João Gabriel Daher; as pesquisas com células-tronco, apresentado pela deputada Mara Gabrilli (PSDB-SP); e “Os avanços das pesquisas em saúde, a cargo da presidente executiva da Sociedade Brasileira de Profissionais em Pesquisa Clínica, Greyce Lousada.

Entidades ligadas ao tema e outros portadores de doenças raras também exporão suas experiências.

O seminário ocorrerá no Auditório Nereu Ramos, a partir das 14 horas. Confira aqui a programação.

Fonte: Agência Câmara de Notícias
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5.5.10

Doença de Huntington, da 'série' House

Uma das séries de maior sucesso da atualidade, "House", onde médicos tentam desvendar - enquanto brigam entre si - doenças de seus pacientes-COBAIAS.

As doenças, sempre estapafúrdias tiram o sono e o equilíbrio dos personagens enquanto intrigam a nós, telexpectadores viciados em House, (eu me incluo).




Uma dessas doenças misteriosas é a Doença de Huntington (DH), doença genética, degenerativa e não tem cura. Uma das médicas da equipe de House, Remy Hadley, conhecida como 13 (imagem acima), tem a doeça de Huntington. Saiba mais abaixo.

Doença de Huntington Sintomas
Os sintomas são causados pela perda marcante de células em uma parte do cérebro, denominada glânglios base, gerando como consequência alterações dos movimentos, do comportamento e a perda gradativa da capacidade cognitiva (pensamento, julgamento e memória).

Os sintomas da Doença de Huntington aparecem gradualmente, provavelmente por volta dos 30 anos de idade, mas também pode afetar crianças e pessoas com mais de 60 anos. Esses sintomas são: espasmos involuntários, lentidão nos movimentos, irritabilidade, apatia, depressão, ansiedade, perturbações do sono, Movimentos involuntários, bruscos e irregulares, dos braços, das pernas e do rosto, perda progressiva de memória e senilidade mental precoce, disartria, face (tiques e caretas), fala indistinta, mastigação e deglutição difíceis,perda da visao periferica .

Doença de Huntington Histórico
A Doença de Huntington foi assim denominada em homenagem a George Huntington, um médico americano que descreveu a doença precisamente em 1872. A doença é rara, afeta uma em cada 10.000 pessoas. A DH é uma doença fatal, que dura de 15 a 20 anos. A progressão da doença tende a ser lenta e a pessoa pode manter a independência por vários anos, mas é importante que ela faça acompanhamento médico, para diminuir os efeitos dos sintomas.

Importante! Em casos de sintomas ou suspeita de doença de Huntington o médico a ser consultado é o neurologista. O telefone da Associação Brasil Huntington, é (11)3020-6031
Fonte: Terra/Saúde
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2.12.08

Antioxidantes x Envelhecimento ; Fast-food x Alzheimer ; Feto com doenças genéticas

curtinhas sobre saúde e alimentação.....

ScC > Um estudo realizado na Grã-Bretanha indica "que não há indícios" de que dietas e cosméticos que contêm substâncias antioxidantes possam retardar o envelhecimento.



leia em: BBCBrasil

ScC > O consumo de alimentos do tipo fast-food pode elevar o risco do desenvolvimento do mal de Alzheimer, sugere um estudo sueco.
leia em: BBCBrasil

ScC > Amostras de sangue de mulheres grávidas podem revelar se a criança que ela gera é portadora de doenças genéticas, segundo uma pesquisa da Universidade Chinesa de Hong Kong.
leia em: BBCBrasil


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