15.3.17

Doenças raras ganham dois novos medicamentos

Medicamentos Soliris (eculizumabe) e o Cerdelga (hemitartarato de eliglustate) são opção inédita para pessoas com doença de Gaucher e hemoglobinúria paroxística noturna (HPN).

Dois medicamentos para doenças raras, inéditos, ganharam registro da Anvisa. Os novos produtos são o eculizumabe e o hemitartarato de eliglustate.

O princípio ativo eculizumabe, registrado com o nome comercial de Soliris, foi aprovado para duas doenças. Uma delas, é um tipo de doença que afeta o sistema sanguíneo e é denominada Hemoglobinúria Paroxística Noturna (HPN). A outra é chamada Síndrome Hemolítico Urémica atípica (SHUa)

Doenças raras: dois novos medicamentos

Sobre a doença Hemoglobinúria Paroxística Noturna (HPN)


Nos pacientes com HPN, os glóbulos vermelhos podem ser destruídos pela ação do Sistema Complemento, o que leva a valores baixos nas contagens de glóbulos vermelhos (anemia), fadiga, dificuldade de funcionamento de diversos órgãos, dores crônicas, urina escura, falta de ar e coágulos sanguíneos. O eculizumabe foi registrado como medicamento biológico novo.

Sobre a doença Síndrome Hemolítico Urémica atípica (SHUa)


A doença afeta o sistema sanguíneo e os rins denominada. Nestes pacientes podem ocorrer valores baixos nas contagens das células sanguíneas (trombocitopenia e anemia), perda ou redução da função dos rins, coágulos sanguíneos, fadiga e dificuldade de funcionamento de diversos órgãos.

Como funciona o Soliris (eculizumabe)?


O eculizumabe pode bloquear a ação do complemento, a resposta inflamatória do organismo e a sua capacidade de atacar e destruir as próprias células sanguíneas vulneráveis (células HPN).

A evidência do benefício clínico de Soliris® (eculizumabe) foi demonstrada no tratamento de pacientes com hemólise e sintoma(s) clínico(s) indicativo(s) de elevada atividade da doença, independente do histórico de transfusões.

Doença de Gaucher tem novo tratamento


Já o hemitartarato de eliglustate foi aprovado com o nome comercial de Cerdelga. O produto será produzido na forma de cápsulas de 100 mg. O medicamento é indicado para o tratamento, de longo prazo, de pacientes adultos com Doença de Gaucher tipo 1 (DG1), que são metabolizadores pobres (MP), intermediários (MI) ou extensos (ME) do CYP2D6.

A Doença de Gaucher é uma doença genética, progressiva, e a mais comum das doenças lisossômicas de depósito, que recebem esse nome devido ao acúmulo de restos de células envelhecidas depositadas nos lisossomos (pequenas estruturas celulares que contêm enzimas essenciais ao equilíbrio do organismo).

Os sintomas mais comuns são cansaço, dores nos ossos, fraturas espontâneas, cirrose, entre outros.

O novo medicamento Cerdelga (hemitartarato de eliglustate), será fabricado pela empresa Genzyme localizada em Waterford, Irlanda, e a dona do registro do medicamento no Brasil é a empresa Genzyme do Brasil Ltda., localizada em São Paulo-SP.

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Fonte: ANVISA
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2.3.17

Efeitos colaterais bizarros de alguns medicamentos

Todo medicamento apresenta efeitos colaterais. Os mais comuns são os efeitos gastrointestinais, mas há uma infinidade de efeitos colaterais e adversos provocados com o uso de medicamentos, tais como efeitos sobre o sistema nervoso, cardiovascular, etc.

Há também alguns efeitos colaterais específicos para determinados medicamentos, alguns deles incomuns e, por que não dizer, bizarros. Conheça alguns desses efeitos colaterais bizarros de medicamentos e os respectivos medicamentos que os provocam abaixo:

1) INCAPACIDADE DE CHEIRAR

Medicamento: Vasotec
Usada para: tratamento de insuficiência cardíaca congestiva; controle de pressão arterial elevada.

Os pacientes que tomam Vasotec podem ter problemas com os cinco sentidos, no entanto o mais estranho deles é a incapacidade de cheirar. Além disso, pode causar zumbido nos ouvidos, visão turva e olhos secos. No entanto, estes efeitos secundários são muitas vezes vistos como menores – a menos que ocorram simultaneamente.




2) ALUCINAÇÕES

Medicamentos: Chantix, Mirapex, Lariam (mefloquina)
Usadas para: assistência em parar de fumar (Champix), tratamento do mal de Parkinson (Mirapex) e prevenção e tratamento da malária (Lariam).

Todos estes medicamentos têm uma coisa em comum: causam alucinações como efeito colateral, embora este efeito no medicamento Champix esteja mais na categoria de distúrbio do sono, com sonhos vívidos que certamente parecem alucinações. O Lariam foi inventado pelo exército americano para o tratamento e prevenção da malária, no entanto pacientes relatam ter visto alucinações terríveis e se engajado em comportamentos psicóticos violentos. Tanto que a Administração de Drogas e Alimentos exige que potenciais doentes sejam examinados contra histórico de psicose e/ou depressão antes da droga poder ser administrada. Quanto ao Mirapex, muitos pacientes relataram ter visto “cobras subindo pelas paredes”, bem como “pessoas em armários”. Julgue você.




3) DESAPARECIMENTO DAS DIGITAIS

Medicamento: Xeloda (capecitabina)
Usada para: tratamento de diversos tipos de câncer.

Um estudo médico descreveu a experiência de pacientes com Xeloda da seguinte forma: “A droga traz efeitos colaterais como a inflamação crônica das palmas e solas dos pés. Conhecida como síndrome mão-pé, pode resultar em descamação da pele, sangramento e desenvolvimento de úlceras ou bolhas. A droga também causa o efeito colateral muito estranho e raro de fazer desaparecer completamente as impressões digitais…”. A boa notícia é que as impressões digitais voltam quando a medicação é interrompida.



4) VISÃO AZUL

Medicamento: Viagra (citrato de sildenafil)
Usada para: o tratamento da disfunção erétil no homem.

O Viagra é a esperança mais idolatrada do homem, mas vem com um preço. Muitos usuários não conseguem distinguir visualmente
as diferenças entre as cores azul e verde. A pílula azul conduz ao que é conhecido como “visão azul”; tal efeito secundário leva o paciente a ver tudo com um tom azul profundo.



5) MAMAS COM LEITE EM HOMENS

Medicamento: Propecia
Usada para: reversão da queda de cabelo e calvície masculina.

Muitos homens consideram a calvície um sinal de idade, fraqueza ou até mesmo impotência. Mal sabem eles, porém, que o remédio Propecia pode causar uma aflição esquisita chamada “ginecomastia”. A ginecomastia é uma aflição que leva os homens a desenvolver mamas completamente funcionais (com leite), assim como ter seios fartos. Ser calvo não soa tão ruim agora, não é?



6) MANCHAS DE OLÉO

Medicamento: Alli
Usada para: perda ou manutenção de peso.

Tomar remédio para perder peso quase sempre tem um porém. Os efeitos colaterais de Alli vão desde movimentos intestinais incontroláveis e fezes moles até “manchas de óleo”. Naturalmente, esta “mancha oleosa” é acompanhada de flatulência. O site da Alli descreve as “manchas oleosas” como: “você pode reconhecê-la como algo que se parece com o óleo em cima de uma pizza”. Bela imagem. O site afirma que este efeito colateral é um problema “menor”. No entanto, este problema pode ser resolvido através da limitação ou total abstenção de ingestão de gordura. O que levanta a questão: por que tomar Alli? Melhor simplesmente remover toda a gordura da sua dieta.



7) EREÇÃO DURADOURA E PENSAMENTOS SUICIDAS

Medicamento: Zoloft
Usada para: tratamento da depressão, assim como de outros transtornos de humor.

O Viagra afirma a possibilidade de uma ereção durar várias horas. Zoloft garante. A medicação pode não apenas produzir ereção duradoura, de 3 ou mais horas, como pode causar o que é conhecido como “falência ejaculatória”, o que significa que um homem com esse efeito colateral não poderia ter um orgasmo (ou um que valha, pelo menos). Um pouco contraditório. Como a maioria dos outros anti-depressivos, também pode causar pensamentos suicidas e tendências (especialmente em pessoas com idade inferior a 18). De que forma esse remédio combate a depressão então?



8) QUEIMADURAS E ROMPIMENTO DE TENDÃO

Medicamento: Levaquin
Usada para: tratamento de infecções bacterianas.

Algumas coisas chegam a ser inacreditáveis. O remédio Levaquin, por exemplo, tem um efeito colateral conhecido como “fototoxicidade”, uma desordem que resulta em queimaduras quase imediatas, que podem ser tão extremas quanto de terceiro grau. Sua ingestão pode até mesmo resultar em tendões rompidos. Ironicamente, esses efeitos colaterais bizarros podem necessitar de tratamento com a própria medicação que lhes causou, em primeiro lugar.



9) DE SANGRAMENTOS A PSICOSE

Medicamento: Accutane
Usada para: tratamento da acne.

Tomar remédio para as espinhas é certamente uma esperança para todos os adolescentes. Não pode piorar as coisas, certo? Errado. Alguns dos efeitos colaterais do Accutane incluem sangramento retal, hirsutismo (excesso de pêlos em rápido crescimento), psicose, crises de choro (e depressão), hepatite, herpes (possivelmente), e fraturas ósseas. Ensino médio sempre pode piorar. Felizmente, estes efeitos colaterais são raros, e nunca foram relatados todos ao mesmo tempo. No entanto, Accutane envergonha o hall de remédios do mundo, com seu grande número de sintomas aleatórios. É para curar ou para deixar doente?




10) INCAPACIDADE DE CONTROLAR IMPULSOS E DE JOGOS

Medicamento: Requip (ropinirole)
Usada para: tratamento da síndrome das pernas inquietas (SPI).

A síndrome é muitas vezes considerada irritante e embaraçosa. Chutar a si mesmo ou outras pessoas enquanto dorme, problemas de circulação e sono ruim são alguns sintomas. No entanto, Requip pode ajudar. Por conseguinte, pode causar certos impulsos ou de jogos de azar incomuns. Estar frequentemente excitado e assumir riscos é uma coisa, mas fazê-lo contra a sua vontade é outra. Quando se toma Requp, há uma chance de se ficar incapaz de controlar esses impulsos. Você imagina o inferno que deve ser viver em Las Vegas e ter SPI?

Fonte: Listverse.
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13.1.17

Doença da urina preta / Doença misteriosa na Bahia

Até agora, 52 pessoas desenvolveram o mal que está sendo conhecido como "doença da urina preta" que causa dores no corpo e urina quase negra.

Vou começar este artigo citando duas outras situações que deixam a urina escura. A hepatite (doença do fígado) tem como um dos primeiros e principais sintomas a "urina com cor de coca-cola", a outra situação que pode deixar o xixi escuro é o consumo de beterraba. Seu consumo pode deixar a uria com cor vermelho escuro, por causa de seu pigmento. E quanto mais beterraba a pessoa comer, mais escura ficará.

Já a doença da urina preta, como está sendo popularmente chamada e está infectando pacientes na Bahia, é ainda considerada como uma doença misteriosa. Pouco se sabe sobre ela, mas à medida que novos casos vão surgindo, pesquisadores traçam um mapa com os sintomas e as prováveis causas da doença.

Doença da urina preta
Parechovirus: um possível causador

Doença que deixa a urina preta: O que se sabe até agora


Sintomas


Os principais sintomas da doença misteriosa na Bahia são:

  • dor muscular extrema que começa no pescoço e se espalha pelo corpo, 
  • insuficiência renal e 
  • urina da cor preta. 

Segundo o infectologista Antônio Bandeira -- que acompanhou alguns dos casos em Salvador --, é como se o indivíduo tivesse feito uma maratona em poucos segundos e a urina fica preta porque...

“...É uma lesão muscular aguda, então a quantidade de mioglobina que está dentro do músculo acaba saindo e vai para a urina. Ela acaba dando essa cor de Coca-Cola. Esse pigmento também tem uma ação nefrotóxica (tóxica para os rins)”, explicou. 

A manifestação dos sintomas se assemelha a pequenos surtos ocorridos no exterior, como no Japão, entre 2008 e 2014, na França, entre 2008 e 2010, e na Dinamarca, em 2014.

Casos da doença da urina preta


Todos os casos foram registrados na região metropolitana de Salvador. Além da morte em Vera Cruz, outro caso foi notificado em Lauro de Freitas, e 50 ocorreram na capital baiana. Os registros foram contabilizados de 14 de dezembro a 5 de janeiro deste ano.

Investigação da doença misteriosa da Bahia


Amostras de fezes de nove pacientes foram encaminhadas para o Instituto Oswaldo Cruz (IOC/Fiocruz), no Rio de Janeiro. O órgão é referência na análise de amostras para identificar novas doenças. As análises estão em andamento, mas o instituto pediu mais amostras de soro e de urina para continuar a investigação. Não há um prazo para a entrega do laudo.

Causas da doença? Será uma bactéria, um peixe, ou outra causa?

De acordo com a Secretaria de Estado da Saúde da Bahia, 44 pacientes tiveram resultado negativo para infecção bacteriana. Há ainda, a suspeita de que peixes consumidos na região tenham causado intoxicação -- mas essa hipótese está praticamente descartada --. Por isso, amostras consumidas por pessoas acometidas pela doença foram encaminhadas para o Instituto Adolfo Lutz, em São Paulo, e para um laboratório dos Estados Unidos.

Suspeita-se que a doença pode ser causada pelo parechovirus, um vírus parente do vírus da hepatite A.

Tratamento para a doença que deixa a urina escura


Como ainda não se sabe a causa, o tratamento é feito mantendo o paciente hidratado e sem dor. E ATENÇÃO: É importante que o paciente não tome anti-inflamatório para não piorar a situação dos rins. O tempo para um quadro um pouco mais suave dos sintomas varia de três dias até uma semana.

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25.12.16

Anedonia: você já ouviu falar nesse distúrbio?

Você nunca ouviu falar na anedonia? Ou já ouviu e busca mais informações sobre o assunto? Este artigo é para você! Acompanhe!.

1. ANEDONIA O QUE É?


Anedonia é um distúrbio emocional que faz com que a pessoa perca a capacidade de sentir prazer por qualquer atividade cotidiana. É como se a pessoa fosse desprovida de demonstrar emoção ou afeto.

A perda do interesse pode ser generalizada ou direcionada para determinado aspecto da vida. A pessoa que sofre do distúrbio pode até vir a pensar: Poxa, mas eu gostava tanto disso!

É complexo para o indivíduo perceber o que o levou a perder essa “motivação”. Geralmente a anedonia está ligada à depressão, mas pode ocorrer da pessoa apresentar esse distúrbio sem estar deprimida.

>> Leia também: Qual relação entre fígado e desequilíbrios físicos e emocionais?.

2. ANEDONIA - COMO TRATAR


Anedonia: você já ouviu falar nesse distúrbio?
Anedonia: você já ouviu falar nesse distúrbio? / foto: Shutterstock©

O primeiro passo para o tratamento da anedonia é a observação do próprio comportamento. Se o comportamento mudou muito nos últimos meses, se o desejo por algumas atividades que antes era tão ávido, não existe mais, se está faltando aquela “emoção”, tão importante para a vida, é essencial procurar apoio psicológico.

A terapia pode ser indicada junto ao tratamento psiquiátrico e medicações podem ser prescritas para o tratamento desse distúrbio.



3. GRAUS DE ANEDONIA


A anedonia pode se apresentar em diferentes graus. O tempo de tratamento vai depender da pessoa, do caso e em como a pessoa reage ao tratamento.

Muitas vezes, esse mal só é descoberto depois de alguns meses e como a característica mais marcante desse distúrbio é o desapego, a pessoa por algum momento pode pensar que houve uma “evolução” no comportamento, já que nos dias atuais é tão comum que falem sobre o desapego como recurso para ser feliz.

Se o indivíduo estiver em um grau avançado de anedonia pode até mesmo perder um ente querido e não esboçar nenhuma reação, por exemplo. É importante que familiares prestem a atenção no comportamento da pessoa para que possam sinalizar sobre o distúrbio.

>> Leia também: Esquizofrenia, sintomas.

Texto: Daiana Barasa

Fonte: Ativas ABC.
Foto: Shutterstock / via Ativas ABC

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15.11.16

Dedo sem impressão digital tem causa genética

Ponta dos dedos sem impressões digitais pode ser causado por um gene.

Cientistas da Universidade de Tel Aviv, em Israel, descobriram um gene responsável por causar uma doença que deixa os dedos do portador sem impressões digitais.

O estudo foi divulgado na publicação científica “American Journal of Human Genetics”.

Apenas 4 famílias no mundo foram diagnosticadas com a doença. Um caso que chamou a atenção da comunidade médica ocorreu quando uma suíça tentou entrar nos Estados Unidos, mas precisou de muito tempo para explicar aos oficiais da alfândega que não possuía impressões digitais. Seria mais uma integrante das doenças estranhas?

dedo sem impressão digital
Impressões digitais são marcas exclusivas de cada pessoa ou gêmeos idênticos
A doença é causada por uma alteração no gene SMARCAD 1, responsável pelo desenvolvimento das impressões digitais. Ele foi descoberto após um estudo coordenado por Eli Sprecher, da Faculdade de Medicina da universidade, que trabalhou com a família da suíça que teve problemas para entrar nos Estados Unidos. Nove parentes da moça também não apresentavam impressões digitais.

As impressões digitais são formadas 24 semanas após a fertilização e não mudam durante a vida da pessoa. Elas são únicas para cada pessoa ou para cada par de gêmeos idênticos. Por serem exclusivas, são utilizadas para a detecção de crimes e para controle em viagens internacionais.

Alterações nas impressões digitais podem indicar outras doenças mais severas. Já no caso da doença da suíça, a ausência total das impressões digitais na ponta dos dedos não traz maiores problemas – apenas uma dificuldade para suar nas mãos.



Sprecher explica que não só as pontas dos dedos detêm padrões exclusisos para cada humano. As mãos, os dedos e as solas dos pés também apresentam traços únicos conhecidos como dermatoglifos. A análise dessas marcas permitem conhecer mais sobre a característica das pessoas e tem aplicação em áreas como o esporte – o desempenho dos atletas pode ser previsto com algumas informações genéticas que podem ser desvendadas por meio das impressões.
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13.9.16

Crianças com doenças raras: Preconceito e desinformação dificultam suas vidas

Preconceito e desinformação dificultam vida de crianças com doenças raras

Doenças raras e crônicas, como a hemofilia, estão entre as enfermidades que exigem de escolas e famílias uma parceria bem estruturada para garantir o bem-estar dos pequenos pacientes.

Crianças com doenças raras: Preconceito e desinformação dificultam suas vida
Crianças com doenças raras: Preconceito e desinformação dificultam suas vida


Conviver com uma enfermidade incurável é um desafio para qualquer pessoa. Isso porque, em muitos casos, o paciente se vê obrigado a deixar de lado uma série de atividades do cotidiano. Mas, se a descoberta de uma doença crônica pode ter impactos profundos para um adulto, na criança a situação pode acarretar efeitos devastadores sobre a escolarização, o relacionamento com os colegas e o desenvolvimento da autoestima.

As doenças raras estão entre as condições crônicas que podem exigir de escolas e famílias uma parceria bem estruturada para garantir o bem-estar físico e emocional dos pequenos pacientes. Esse é o caso da hemofilia, caracterizada por desordens na coagulação sanguínea, podendo causar sangramentos de forma espontânea ou pós-traumática. Por isso, atividades comuns do cotidiano infantil, como correr, pular e jogar bola, podem representar sérios riscos para esses pacientes.

“Quando recebe os cuidados e a atenção necessários, a criança hemofílica pode ter uma vida normal. A escola tem papel fundamental quando entende as limitações daquele aluno e se organiza, por exemplo, para substituir atividades de educação física muito intensas pela prática de esportes de menor impacto, como a natação”, afirma a hematologista Cláudia Vaz, da Fundação de Hematologia e Hemoterapia de Pernambuco (HEMOPE).

Atualmente, com a evolução do tratamento para enfermidade, o próprio paciente com hemofilia, ou seus familiares, podem aplicar o fator coagulante em casa, prevenindo as hemorragias e evitando o absenteísmo nas atividades escolares.

Preconceito contra crianças com doenças raras


Quando se trata de uma enfermidade dermatológica, o aspecto emocional pode adquirir uma dimensão ainda mais importante para o aluno. Embora a enfermidade, em geral, não imponha à criança limitações dentro da rotina escolar, não raro esses pacientes sofrem com o preconceito e a discriminação do grupo.

Caracterizada por placas avermelhadas e escamas brancas sobre a pele, a psoríase muitas vezes é confundida com condições dermatológicas transmissíveis, levando ao afastamento dos colegas. Na verdade, trata-se de uma doença de caráter autoimune.

Supervisora da Divisão de Dermatologia do Hospital das Clínicas de São Paulo, a dermatologista Maria Cecília Rivitti confirma que as crianças com psoríase costumam sofrer bullying, muitas vezes reforçado pelo estigma secular que as doenças de pele carregam.

“A melhor forma de combater o preconceito é a informação. Por isso, é imprescindível que os pais conversem com os professores, diretores e orientadores pedagógicos para que a escola promova ações de conscientização dentro da comunidade escolar”, analisa.

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Via: PFIZER


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4.8.14

Encefalopatia traumática crônica (ETC)


Encefalopatia traumática crônica (ETC), doença neurodegenerativa progressiva causada por repetidos golpes na cabeça. Esta é a doença que levou muitos atletas a se suicidarem. Em comum também havia o fato dos atletas serem de uma modalidade específica:

Todos eram ex-jogadores profissionais de futebol americano, veteranos de um dos 32 times da National Football League (NFL), a poderosa e bilionária entidade que rege o esporte mais popular nos Estados Unidos.

As consequências dos impactos inerentes ao tipo de esporte de contato que é o futebol americano vêm sendo estudadas, apontadas e denunciadas há mais de uma década. E por mais de uma década a NFL tem conseguido protelar o pleno reconhecimento de que há uma relação de causa e efeito.

Encefalopatia traumática crônica ETC sintomas
Jogo de futebol americano/foto

Encefalopatia traumática crônica (ETC) - sintomas

  • Mudança de personalidade, 
  • Perda de memória, 
  • Depressão, 
  • Demência, 
  • Comportamento errático.


O documentário “League of Denial”, exibido esta semana pela rede pública PBS, retomou o tema demonstrando a força do jornalismo investigativo à moda antiga.

No documentário,  Mike Webster, veterano do Pittsburgh Steelers, estava tão devastado pela demência no final da vida que tinha de ser imobilizado pela família com raios de pistola Taser para conseguir adormecer. Webster morreu em 2002, aos 50 anos, sendo o primeiro ex-atleta a ter o cérebro analisado após ser diagnosticado postumamente com ETC.

Em janeiro deste ano, pesquisadores da Universidade da Califórnia conseguiram, pela primeira vez, diagnosticar a ETC em pacientes vivos — cinco ex-jogadores da Liga, de idades entre 45 e 73 anos. Embora ainda em fase preliminar, o estudo piloto já é apontado como uma grande esperança para o futuro combate à doença.

Um diagnóstico em tempo real capaz de apontar a presença da proteína corrosiva causadora da ETC poderá ajudar atletas em atividade a decidir se querem parar para prevenir mais danos.

Os jogadores de futebol americano que não conseguiram vencer a doença e se suicidaram foram:

Paul Oliver - 29 anos
Ray Easterling - 62 anos
Junior Seau - 43 anos
André Waters - 44 anos
Terry Long - 45
Dave Duerson - 50 anos.

Aparentemente e infelizmente, segundo o documentário, a Liga NFL parece não se dispor a financiar este teste para todos os jogadores da Liga. Em valores de hoje, o custo global estimado de US$ 9,9 milhões seria equivalente a 0,1% de sua renda anual. Cada anúncio de 30 segundos no intervalo do Super Bowl - o jogo de final da temporada do ano - custa US$ 3,5 milhões, sendo a mais cobiçada vitrine publicitária do mundo.

"Ainda assim, para eles, será uma decisão a posteriori. É a garotada que inveja a saúde, a fama e a fortuna dos heróis da NFL que deveria assistir à “League of Denial”. E seus pais também".

Com o perfeito parágrafo acima, o jornalista Dorrit Harazim encerrou a matéria do O Globo - Ciência, a qual usei como fonte deste post.

Artigos relacionados:

Abaixo o vídeo do documentário "League of Denial":


[Fonte]
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27.2.12

Dia Mundial das Doenças Raras terá seminário especial

O Partido Socialista Brasileiro (PSB) promove nesta quarta-feira (29) seminário para discutir os avanços em pesquisas voltadas para a cura de doenças raras.

O evento ocorre no Dia Mundial das Doenças Raras. Mais de 7 mil tipos destas doenças atingem entre 6% e 8% da população de todo o mundo. O dia mundial de doenças raras ocorre em um dia raro, 29 de fevereiro, que só existe a cada 4 anos.



Destas doenças raras, cerca de 80% são de origem genética. Existem ainda aquelas de origem infecciosa e alérgica. O encontro foi proposto pelo deputado Romário (PSB-RJ).

A abertura do evento contará com a participação dos deputados federais Maurício Quintela Lessa (PR-AL), Erika Kokay (PT-DF), Jean Wyllys (PSOL-RJ), além do senador Eduardo Suplicy (PT-SP) e do deputado distrital Joe Valle (PSB-DF). Foram convidados ainda o ministro da Saúde, Alexandre Padilha; o PhD em Saúde Pública e associado fundador da Associação Maria Vitória (Amavi), Miguel Fontes; o ex-jogador do Esporte Clube Bahia, Maílson Souza, portador de Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA); e a atriz e presidente da ONG Força do Bem, Isabel Fillardis.


Temas
O seminário será composto por quatro palestras com os temas “O Brasil e as doenças raras”, que tem como expositor o médico geneticista Roberto Giugliani; “A Genética como atendimento básico e Portaria 81 do Ministério da Saúde”, a ser abordado pelo médico João Gabriel Daher; as pesquisas com células-tronco, apresentado pela deputada Mara Gabrilli (PSDB-SP); e “Os avanços das pesquisas em saúde, a cargo da presidente executiva da Sociedade Brasileira de Profissionais em Pesquisa Clínica, Greyce Lousada.

Entidades ligadas ao tema e outros portadores de doenças raras também exporão suas experiências.

O seminário ocorrerá no Auditório Nereu Ramos, a partir das 14 horas. Confira aqui a programação.

Fonte: Agência Câmara de Notícias
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30.9.11

Listeriose, sintomas e tratamentos

A recente contaminação por uma bactéria que causa a listeriose nos EUA está fazendo muitas pessoas perguntarem:

O que é listeriose?

A listeriose é uma doença rara, mas muito grave, causada, usualmente, pelo consumo de alimentos contaminados com a bactéria Listeria monocytogenes. A incidência da listeriose tem aumentado nos últimos anos, assim como a população de risco para esta infecção.

Listeriose, sintomas

Os sintomas da listeriose são
- febre persistente,
- sintomas gastrointestinais, como náuseas, vómitos e diarreias,

Se a infecção passar para o Sistema Nervoso, podem ocorrer sintomas como
-dores de cabeça,
-rigidez no pescoço (torcicolo),
-confusão mental,
-perda de equilíbrio
-convulsões.

Sintomas da listeriose em grávidas

Nas grávidas, a infecção ocorre geralmente no terceiro trimestre de gestação e os sintomas confundem-se com os de uma síndrome gripal - febre, arrepios, dores musculares, dores de cabeça, diarreia, entre outros. Na maioria dos casos uma grávida com listeriose não tem manifestações da infecção. Pode, no entanto, transmitir a infecção ao bebê.

Listeriose, tratamentos

A listeriose pode ser tratada com antibióticos. Quando a infecção ocorre durante a gravidez, este tipo de tratamento, frequentemente, impede o desenvolvimento da doença no feto ou no recém-nascido. Recém-nascidos com listeriose podem ser tratados com os mesmos antibióticos que os adultos; no entanto, o tratamento só é administrado quando se tem a certeza do diagnóstico. O mesmo sucede com os restantes grupos de risco: doentes e idosos.

A listeriose é tratada com penicilina ou ampicilina, juntas ou isoladas, com aminoglicosídeos. Recomenda-se a pacientes alérgicos à penicilina o uso de Trimetoprim/Sulfametoxazol.

FONTE:
Este texto tem créditos da www.esb.ucp.pt
Saiba mais informações sobre a listeriose aqui.
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18.3.11

Doenças causadas por radiação nuclear (ionizante)

 
A radiação nuclear, se em contato com o corpo humano, pode provocar várias doenças, desde queimadura até câncer. Essas doenças ocorrem porque os raios ionizantes penetram na pele e atingem o DNA celular.

Partículas alfa, beta e gama e as doenças que causam
As partículas (popularmente conhecidas como 'raios' alfa) não penetram na pele, mas causam queimaduras no local de contato. Já os raios beta e gama são os mais perigosos, penetram na pele e podem causar alterações no DNA, o que provoca malformação celular (nas células 'filhas' das que tiveram o DNA modificado) podendo causar muitas doenças inclusive o câncer.

Doenças causadas por radiação nuclear


As outras doenças causadas por radioatividade são alterações cerebrais graves, que podem levar a morte, alterações no ciclo menstrual, náuseas e outras alterações gastrointestinais, infertilidade.

Resumindo... As doenças causadas por radiação ionizante (nuclear) são:
  • Queimaduras;
  • Câncer;
  • alterações menstruais,
  • dano grave ao cérebro;
  • alterações gastrointestinais;
  • infertilidade
  • doenças congênitas
Doenças causadas por radiação nuclear (ionizante)

Iodo radioativo
As partículas de iodo radioativo ficam no ar atmosférico e podem ser absorvidos por quem estiver em contato com esse ar e incorporados às células da glândula tireoide (75%) e do organismo. Como a tireoide precisa de iodo para seu bom funcionamento, a mesma pode incorporar iodo radioativo que foi absorvido pelo corpo o que pode ocasionar câncer de tireoide.

Para evitar tal problema as pessoas podem se beneficiar com iodo em cápsulas, a serem fornecidos por autoridades locais evitando assim, a absorção de iodo radioativo, que ficaria transmitindo radiação pelo organismo.

Na falta de cápsulas desse tipo, a pessoa pode consumir alimentos ricos em iodo como primeira medida, como sal iodado, camarão, ostras e outros moluscos.
 
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5.5.10

Doença de Huntington, da 'série' House

Uma das séries de maior sucesso da atualidade, "House", onde médicos tentam desvendar - enquanto brigam entre si - doenças de seus pacientes-COBAIAS.

As doenças, sempre estapafúrdias tiram o sono e o equilíbrio dos personagens enquanto intrigam a nós, telexpectadores viciados em House, (eu me incluo).




Uma dessas doenças misteriosas é a Doença de Huntington (DH), doença genética, degenerativa e não tem cura. Uma das médicas da equipe de House, Remy Hadley, conhecida como 13 (imagem acima), tem a doeça de Huntington. Saiba mais abaixo.

Doença de Huntington Sintomas
Os sintomas são causados pela perda marcante de células em uma parte do cérebro, denominada glânglios base, gerando como consequência alterações dos movimentos, do comportamento e a perda gradativa da capacidade cognitiva (pensamento, julgamento e memória).

Os sintomas da Doença de Huntington aparecem gradualmente, provavelmente por volta dos 30 anos de idade, mas também pode afetar crianças e pessoas com mais de 60 anos. Esses sintomas são: espasmos involuntários, lentidão nos movimentos, irritabilidade, apatia, depressão, ansiedade, perturbações do sono, Movimentos involuntários, bruscos e irregulares, dos braços, das pernas e do rosto, perda progressiva de memória e senilidade mental precoce, disartria, face (tiques e caretas), fala indistinta, mastigação e deglutição difíceis,perda da visao periferica .

Doença de Huntington Histórico
A Doença de Huntington foi assim denominada em homenagem a George Huntington, um médico americano que descreveu a doença precisamente em 1872. A doença é rara, afeta uma em cada 10.000 pessoas. A DH é uma doença fatal, que dura de 15 a 20 anos. A progressão da doença tende a ser lenta e a pessoa pode manter a independência por vários anos, mas é importante que ela faça acompanhamento médico, para diminuir os efeitos dos sintomas.

Importante! Em casos de sintomas ou suspeita de doença de Huntington o médico a ser consultado é o neurologista. O telefone da Associação Brasil Huntington, é (11)3020-6031
Fonte: Terra/Saúde
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