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Mostrando postagens com o rótulo doenças genéticas

Lágrimas de sangue? É possível chorar sangue? :-O

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Médicos desenvolvem tratamento para disfunção genética que pode gerar lágrimas de sangue.

Pesquisadores encontraram a causa genética de um mal que atinge os vasos sanguíneos e faz pacientes terem hemorragias fatais e derrames. Continue lendo na BBC Brasil...
➤➤Veja mais Curiosidades Sobre Saúde

Teste genético detecta de risco de trombofilia

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Teste genético amplia precisão para detectar risco de trombofilia

Um novo exame genético ampliou a precisão para o diagnóstico da trombofilia, distúrbio que provoca desequilíbrio da coagulação sanguínea. O teste chamado Protrombina de Pádua 2 (Mutação Arg596Trp) detecta uma mutação genética recentemente descoberta por cientistas da Universidade de Pádua, na Itália, que está associada à predisposição à condição hereditária da doença.


O que é trombofilia?
A trombofilia é uma propensão a desenvolver coágulos no sangue, que podem causar trombose nas veias e/ou artérias, embolia pulmonar, trombose cerebral, e infarto. Pode ser adquirida ou hereditária e está relacionada também às causas de infertilidade, como abortos de repetição, e complicações na gravidez como a pré-eclâmpsia.

Os hormônios da pílula ou da reposição podem potencializar os riscos. O problema é que, em mais de 90% dos casos, as mulheres não sabem que têm predisposição genética ou adquirida à doença.

Para a investigar esta c…

Hemofilia A: novo tratamento aprovado pela Anvisa

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Anvisa aprova novo produto anti-hemorrágico para o tratamento da hemofilia A.

A Anvisa publicou nesta segunda-feira, 2 de janeiro, o registro do medicamentos Nuwiq que tem como substância ativa o fator de coagulação VIII recombinante humano (alfasimoctocogue).


O medicamento, registrado como produto biológico novo, substitui o fator VIII no corpo humano e é utilizado para o tratamento e prevenção de hemorragias em pacientes com hemofilia A.

Ou seja, o medicamento Nuwik para hemofilia A, trata e previne hemorragias.

O fator VIII está presente no sangue e é necessário para formar coágulos e estancar sangramentos de forma natural no organismo. Em pessoas com hemofilia A, a ausência desta substância faz com que o doente possa ter sangramentos nas articulações e mesmo intracranianos.

O Nuwiq (alfasimoctocogue) pode ser utilizado em todas as faixas etárias e foi aprovado com a indicação para “o tratamento e profilaxia de sangramentos em pacientes com hemofilia A (deficiência congênita do fat…

Asma: sintomas, causas e o que é a asma brônquica

Saiba o que é asma, os sintomas da asma e suas causas.

Os primeiros sintomas da asma podem aparecer em qualquer idade, todavia, a asma aparece mais frequentemente na infância e na maioria das vezes a asma é genética.

Asma, o que é
A asma brônquica é uma doença em que ocorre o estreitamento dos bronquíolos (que são os canais de ar dos pulmões por onde são feitas as trocas gasosas entre o oxigênio e o gás carbônico).

Por uma reação que geralmente é alérgica esses bronquíolos se estreitam e isso dificulta a passagem do ar gerando broncoespasmos ou contrações.

Os bronquíolos podem inflamar, o que formará mais muco que o normal aumentando o problema respiratório.

Asma sintomasFalta de ar, que na asma é chamada de dispneia. É aquele sintoma característico de uma crise de asmaTosse, seca se for alérgica e com muco se os bronquíolos estiverem inflamadosSensação de aperto no peitoChiado no peito ao expirar (tentar expulsar o ar de dentro pra fora)
Asma causasDevemos tomar muito cuidado em escr…

Cura da esclerose lateral amiotrófica (ELA) ganha esperança com coleta de material genético

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Pacientes brasileiros de ELA e familiares participam de pesquisa internacional que pode descobrir novos tratamentos para a cura da esclerose lateral amiotrófica.

Para compreender a base genética da esclerose lateral amiotrófica (ELA), cientistas do Project MinE vão analisar o genoma de 15.000 pessoas afetadas pela doença e comparar com o de indivíduos saudáveis.

A coleta será realizada neste sábado (7), em São Paulo. Nesta etapa, serão colhidas dez amostras de portadores e cinco de pessoas que não têm ELA. Serão avaliados apenas pacientes que satisfazem os critérios de recrutamento, definidos pelo consórcio internacional.


O que é ELA esclerose lateral amiotrófica?
A ELA (esclerose lateral amiotrófica) causa atrofia muscular, e a sobrevida média do paciente é de apenas três anos. No Brasil, estima-se que 12 mil a 15 mil pessoas tenham a doença. No mundo todo, são cerca de 200 mil.

“A Esclerose Lateral Amiotrófica é um diagnóstico que muda para sempre a vida de todos os atingidos, sejam p…

Exame de mutação genética: perguntas e respostas

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Uma luz se acendeu na cabeça de muitas mulheres quando a atriz Angelina Jolie trouxe a público o fato de ter realizado exame de mutação genética seguidos de uma mastectomia preventiva, reduzindo de 87% para 5% as chances de vir a ter câncer de mama .

Paralelamente à questão polêmica de retirar ou não as mamas, a população feminina tem demonstrado maior interesse pelo exame de pesquisa de mutação genética. Na opinião de Camila Guindalini, especialista em genética do Centro de Diagnósticos Brasil (que realiza a análise de mutações nos genes BRCA1 e BRCA2), antes de tudo é importante que as pacientes saibam que esse exame não revela certezas, mas probabilidades.

A seguir, uma entrevista esclarecedora sobre o que é exame de mutação genética:

Exame de mutação genética o que é: perguntas e respostas

O que são o BRCA1 e o BRCA2?
Camila Guindalini: “BRCA1 e BRCA2 são genes conhecidos como supressores de tumor. Em células normais, eles contribuem para a estabilidade do material genético. Quand…

Reverter a síndrome de Down

Cientistas dos EUA descobriram uma forma de reverter a síndrome de Down em ratos de laboratório injetando um composto experimental que permite ao cérebro crescer "normalmente (e ainda dizem que...)".

Apesar da pesquisa não oferecer nenhuma relação ou benefício direto para o "tratamento" (e ainda dizem que...) em humanos, esta é mais uma porta aberta e que deixa os cientistas esperançosos de algum dia oferecer uma solução para a síndrome.

A síndrome de Down é o "distúrbio" (e dizem que...) genético mais comum, atingindo 1 a cada 1000 nascimentos. No Brasil, há pelo menos 300 mil pessoas com síndrome de Down.

Ela é provocada pela presença de um cromossomo extra, que produz cópias extras de mais de 300 genes. Pessoas com a síndrome de Down possuem, geralmente, algum nível de deficiência mental. Enquanto a média da população possui um QI (quociente de inteligência) médio de 100, crianças com a síndrome possuem média de 50. Além disso, indivíduos com síndrome…

Gene da síndrome de Down foi 'silenciado'

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Síndrome de Down não é doença. Isso é pregado por profissionais de saúde e foi aceito pela sociedade como um todo. Ninguém ousa dizer que pensa o contrário com medo de ser fortemente criticado.

Okay, então assim é. No entanto, essa "síndrome" impede que as pessoas portadoras da mesma convivam plenamente com a sociedade, tanto por receio das pessoas tidas como 'normais' em conviver com elas, quanto por alguns pais que temem por seus filhos Down; mas os problemas principais são com relação à saúde dessas pessoas, que podem ser mais facilmente acometidas por outras doenças como algumas patologias cardíacas (em 50% dos casos).


E se Síndrome de Down não é doença, por que então querer encontrar um modo de tratar a "não doença"? Por que ninguém em sã consciência gostaria de gerar um ser humano portador da síndrome que é também chamada de "trissomia do cromossomo 21", já que a existência de três cromossos 21 (quando o normal são dois) caracteriza a síndro…

Identificar doenças pelo DNA está mais acessível, mas preocupa especialistas

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Exame de DNA pode prever mais de 2,2 mil doenças - entre vários tipos de câncer, Alzheimer e doença de Huntington, mas especialistas temem 'corrida' por testes inconclusivos e procedimentos desnecessários após anúncio de Angelina Jolie, que retirou as mamas por causa da possibilidade de quase 90% de desenvolver câncer de mama.

Identificar doenças pelo DNA é um recurso que ficou mais barato e acessível nos últimos anos, e que hoje está facilmente disponível para pacientes em laboratórios e clínicas. E se sua pergunta é o preço do exame de DNA para doenças, saiba que segundo informações, o teste custa em torno de 6 mil Reais, considerado caro pela maioria dos brasileiros, mas bem mais em conta do que há alguns anos, cujos valores beiravam os 20 mil.


Para a Sociedade Americana para a Genética Humana (ASHG, na sigla em inglês), os testes de DNA são uma faca de dois gumes: oferecem grandes possibilidades de identificar os genes que aumentam a predisposição de determinados indivíduo…

Proteína pode detectar doença de Lou Gehrig e demência frontotemporal

Pesquisadores da Clínica Mayo na Jacksonville, Flórida, descobriram uma proteína anormal que se acumula no cérebro de pacientes com dois distúrbios neurodegenerativos comuns — a esclerose lateral amiotrófica, também conhecida como ELA ou doença de Lou Gehrig e a demência frontotemporal.

Eles dizem que a descoberta revelou um novo alvo terapêutico e biomarcador em potencial, que pode permitir aos médicos confirmar o diagnóstico das doenças.



O estudo foi publicado na edição online de 12 de fevereiro do jornal Neuron.

A equipe de pesquisa da Mayo, liderada pelos cientistas da Clínica Mayo na Florida, descobriu a patologia da proteína anormal, que eles chamam de C9RANT. Um erro no processo celular altamente regulado — processo pelo qual as proteínas são geradas — causa a produção anormal da C9RANT. A equipe desenvolveu um anticorpo que pode detectar a proteína insolúvel específica que se agrega e está presente em pacientes com mutações do gene C9ORF72, que já foi identificado pelos pes…

Pré-natal por meio de teste não invasivo

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Pediatra geneticista, Roberto Muller fala sobre técnica de pré-natal por meio de teste não invasivo capaz de minimizar as possibilidades de doenças genéticas e anomalias do bebê.

Todas as mulheres na fase gestacional podem gerar embriões com anomalias, e ao levar este aspecto em consideração, os exames de rotina neste período são essenciais para a mãe e seus filhos, beneficiando inclusive, no Aconselhamento Genético das famílias.

Com os avanços tecnológicos envolvendo o diagnóstico pré-natal e através de procedimentos totalmente não invasivos, é possível sequenciar o genoma completo do feto através de uma pequena amostra de sangue da mãe.


Tal descoberta tem proporcionado a garantia de uma gravidez mais tranquila e saudável, além de permitir a descoberta precoce de um grande número de doenças genéticas - sejam elas herdadas ou não.

Especializado em pediatria e genética médica, com 31 anos de expertise, Roberto Muller está engajado em pesquisas que visam diagnosticar precocemente as do…

Dia Mundial das Doenças Raras terá seminário especial

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O Partido Socialista Brasileiro (PSB) promove nesta quarta-feira (29) seminário para discutir os avanços em pesquisas voltadas para a cura de doenças raras.

O evento ocorre no Dia Mundial das Doenças Raras. Mais de 7 mil tipos destas doenças atingem entre 6% e 8% da população de todo o mundo. O dia mundial de doenças raras ocorre em um dia raro, 29 de fevereiro, que só existe a cada 4 anos.



Destas doenças raras, cerca de 80% são de origem genética. Existem ainda aquelas de origem infecciosa e alérgica. O encontro foi proposto pelo deputado Romário (PSB-RJ).

A abertura do evento contará com a participação dos deputados federais Maurício Quintela Lessa (PR-AL), Erika Kokay (PT-DF), Jean Wyllys (PSOL-RJ), além do senador Eduardo Suplicy (PT-SP) e do deputado distrital Joe Valle (PSB-DF). Foram convidados ainda o ministro da Saúde, Alexandre Padilha; o PhD em Saúde Pública e associado fundador da Associação Maria Vitória (Amavi), Miguel Fontes; o ex-jogador do Esporte Clube Bahia, Maílson…

Doença de Huntington, da 'série' House

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Uma das séries de maior sucesso da atualidade, "House", onde médicos tentam desvendar - enquanto brigam entre si - doenças de seus pacientes-COBAIAS.

As doenças, sempre estapafúrdias tiram o sono e o equilíbrio dos personagens enquanto intrigam a nós, telexpectadores viciados em House, (eu me incluo).




Uma dessas doenças misteriosas é a Doença de Huntington (DH), doença genética, degenerativa e não tem cura. Uma das médicas da equipe de House, Remy Hadley, conhecida como 13 (imagem acima), tem a doeça de Huntington. Saiba mais abaixo.

Doença de Huntington Sintomas
Os sintomas são causados pela perda marcante de células em uma parte do cérebro, denominada glânglios base, gerando como consequência alterações dos movimentos, do comportamento e a perda gradativa da capacidade cognitiva (pensamento, julgamento e memória).

Os sintomas da Doença de Huntington aparecem gradualmente, provavelmente por volta dos 30 anos de idade, mas também pode afetar crianças e pessoas com mais de 60 …

Antioxidantes x Envelhecimento ; Fast-food x Alzheimer ; Feto com doenças genéticas

curtinhas sobre saúde e alimentação.....

ScC > Um estudo realizado na Grã-Bretanha indica "que não há indícios" de que dietas e cosméticos que contêm substâncias antioxidantes possam retardar o envelhecimento.



leia em: BBCBrasil

ScC > O consumo de alimentos do tipo fast-food pode elevar o risco do desenvolvimento do mal de Alzheimer, sugere um estudo sueco.
leia em: BBCBrasil

ScC > Amostras de sangue de mulheres grávidas podem revelar se a criança que ela gera é portadora de doenças genéticas, segundo uma pesquisa da Universidade Chinesa de Hong Kong.
leia em: BBCBrasil