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Mostrando postagens com o rótulo doenças raras

Efeitos colaterais bizarros de alguns medicamentos

Todo medicamento apresenta efeitos colaterais. Os mais comuns são os efeitos gastrointestinais, mas há uma infinidade de efeitos colaterais e adversos provocados com o uso de medicamentos, tais como efeitos sobre o sistema nervoso, cardiovascular, etc.

Há também alguns efeitos colaterais específicos para determinados medicamentos, alguns deles incomuns e, por que não dizer, bizarros. Conheça alguns desses efeitos colaterais bizarros de medicamentos e os respectivos medicamentos que os provocam abaixo:

1) INCAPACIDADE DE CHEIRAR

Medicamento: Vasotec
Usada para: tratamento de insuficiência cardíaca congestiva; controle de pressão arterial elevada.

Os pacientes que tomam Vasotec podem ter problemas com os cinco sentidos, no entanto o mais estranho deles é a incapacidade de cheirar. Além disso, pode causar zumbido nos ouvidos, visão turva e olhos secos. No entanto, estes efeitos secundários são muitas vezes vistos como menores – a menos que ocorram simultaneamente.



2) ALUCINAÇÕES

Medicame…

Lágrimas de sangue? É possível chorar sangue? :-O

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Médicos desenvolvem tratamento para disfunção genética que pode gerar lágrimas de sangue.

Pesquisadores encontraram a causa genética de um mal que atinge os vasos sanguíneos e faz pacientes terem hemorragias fatais e derrames. Continue lendo na BBC Brasil...
➤➤Veja mais Curiosidades Sobre Saúde

Anedonia: você já ouviu falar nesse distúrbio?

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Você nunca ouviu falar na anedonia? Ou já ouviu e busca mais informações sobre o assunto? Este artigo é para você! Acompanhe!.

1. ANEDONIA O QUE É?
Anedonia é um distúrbio emocional que faz com que a pessoa perca a capacidade de sentir prazer por qualquer atividade cotidiana. É como se a pessoa fosse desprovida de demonstrar emoção ou afeto.

A perda do interesse pode ser generalizada ou direcionada para determinado aspecto da vida. A pessoa que sofre do distúrbio pode até vir a pensar: Poxa, mas eu gostava tanto disso!

É complexo para o indivíduo perceber o que o levou a perder essa “motivação”. Geralmente a anedonia está ligada à depressão, mas pode ocorrer da pessoa apresentar esse distúrbio sem estar deprimida.

>> Leia também:Qual relação entre fígado e desequilíbrios físicos e emocionais?.

2. ANEDONIA - COMO TRATAR

O primeiro passo para o tratamento da anedonia é a observação do próprio comportamento. Se o comportamento mudou muito nos últimos meses, se o desejo por algumas at…

Anvisa libera importação de medicamentos

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Após Decisão do TRF 1, Anvisa libera importação de medicamentos

Em cumprimento à decisão Judicial proferida pelo desembargador Souza Prudente, do Tribunal Federal da 1ª Região, a Anvisa comunica a liberação para a empresa Global Gestão em Saúde, em caráter excepcional, das Licenças de Importação dos medicamentos Myozyme, Aldurazyme e Fabrazyme.

Dessa forma, a Global está apta a importar tais medicamentos para fornecê-los ao Ministério da Saúde, mesmo que esteja irregular junto à Anvisa por não possuir a Autorização de Funcionamento de Empresa (AFE) para a atividade de importação e distribuição de medicamentos e tampouco a Declaração do Detentor do Registro (DDR) do produtor do qual a empresa, pretensamente, importará os produtos.

A Anvisa vê com preocupação essa decisão que dispensa a empresa de cumprir com as exigências legais para a importação de medicamentos. Apresentar a DDR, por exemplo, está longe de ser mera formalidade ou burocracia. Com este documento, o detentor do registro d…

ELA: que doença é essa? (causas, sintomas, fatores de risco,...)

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Em português pode soar um pouco estranho saber que existe uma doença com o nome "Ela", um pronome pessoal tão usado em nossa língua. Mas o fato é que existe e trata-se de uma doença grave.

Acho que cabe ressaltar, ainda no começo do texto, que a ELA doença é pouco estudada pelos laboratórios farmacêuticos devido aos poucos casos de pessoas com a doença, ou seja, com a descoberta de medicamentos e outros tipos de tratamento, o lucro será pequeno e talvez o gasto com pesquisa não compense para as instituições científicas. Uma pena. Tantos doentes poderiam se beneficiar com medicamentos e novos tratamentos, como o físico Stephen Hawking, que faleceu após conviver por mais de 50 anos com o mal.

Mas o que é ELA? Vamos esmiuçar a doença?


O que é ELA?
ELA é a sigla para Esclerose Lateral Amiotrófica. Entendendo cada termo do nome:

Esclerose: endurecimento e cicatrização.
Lateral: endurecimento da região lateral da medula espinhal.
Amiotrófica: fraqueza muscular que resulta na diminuiçã…

Medicamentos para doenças raras: Procedimentos especiais de medicamentos para essas doenças entrará em vigor

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Pedidos de anuência de ensaios clínicos ou de registro de novos medicamentos para doenças raras poderão seguir os critérios estabelecidos pela nova normativa

A norma da Anvisa que trata dos procedimentos especiais de registro de novos medicamentos e outros trâmites para medicamentos destinados a doenças raras, a RDC 205/2017, entrará em vigor no próximo dia 27 de fevereiro.


A partir desta data, as solicitações de anuência de ensaios clínicos e de registro para estes produtos podem seguir critérios estabelecidos pela resolução.

A Resolução da Diretoria Colegiada (RDC) 205/2017 foi publicada em 28 de dezembro de 2017. A norma estabelece procedimento especial para anuência de ensaios clínicos, certificação de boas práticas de fabricação (CBPF) e registro de novos medicamentos para diagnóstico, prevenção ou tratamento de doenças raras.

Peticionamento

A RDC 205/2017 prevê em seu Artigo 5º que no momento do protocolo da petição deve ser informado se a solicitação é referente a medicamento pa…

Da Anvisa: importação de medicamentos pelo SUS

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Aberta consulta sobre importação para o SUS. Texto da Consulta Pública 327 discute critérios de importação de medicamentos e insumos estratégicos para uso do SUS.

A proposta de regulamentação dos critérios para a importação excepcional de produtos sem registro na Anvisa e destinados para uso em programas do Sistema Único de Saúde (SUS) está aberta para contribuições da sociedade.


A Consulta Pública 327/2017 inclui produtos como imunobiológicos, inseticidas, insumos estratégicos a serem adquiridos, em regra, por meio de organismos multilaterais internacionais.

Como participar da consulta pública de importação de medicamentos
Os interessados devem enviar as sugestões para a Consulta Pública 327 até 16 de junho, por meio do preenchimento do formulário eletrônico. As contribuições enviadas serão analisadas pela Anvisa .

TExto original (Anvisa) da consulta pública
Agência Nacional de Vigilância Sanitária
www.anvisa.gov.br

Consulta Pública n° 327, de 7 de abril de 2017
D.O.U de 10/04/2017

A Di…

Acromegalia ganha tratamento inédito no país

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Doença que provoca crescimento excessivo de partes do corpo teve um tratamento inédito aprovado pela Anvisa nesta segunda-feira.

O medicamento Signifor® LP (pamoato de pasireotida) recebeu, nesta segunda-feira (24/4), o registro da Anvisa. O produto é inédito no país e é indicado para o tratamento da acromegalia.


O que é acromegalia?
A acromegalia é uma doença que provoca o crescimento exagerado de algumas partes do corpo como as mãos e pés. A doença também pode causar mudanças no rosto das pessoas com a projeção da mandíbula, alargamento do nariz e espaçamento exagerado dos dentes.

Isso ocorre quando a glândula pituitária produz o hormônio do crescimento (GH) de forma irregular e em excesso. Além do crescimento de mãos e pés, outros sintomas da acromegalia são dores de cabeça e alteração da visão, rouquidão, entre outros. A acromegalia é uma doença rara, séria e debilitante que, em 95% dos pacientes, se origina de um adenoma hipofisário secretor de GH, ou seja, um tumor benigno na glâ…

Doença de Renata Banhara mostra importância de ir sempre ao dentista

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Caso Renata Banhara, apesar de raro, mostra importância do acompanhamento odontológico regular

Bastante noticiado na mídia, o caso Renata Banhara –- modelo recentemente submetida a duas cirurgias no cérebro no Hospital Albert Einstein, em São Paulo, por conta de uma infecção que aparentemente teve início em um dente –- reacende a importância de fazer check-ups regulares com um cirurgião-dentista.

Em vídeo divulgado, a modelo conta que fez um tratamento de canal há alguns anos e que, apesar de o procedimento ter sido realizado com sucesso, acabou formando uma infecção assintomática com o passar do tempo. Essa infecção teria se alastrado pelos ossos da face até chegar ao cérebro – deixando Renata em estado crítico de saúde.

De acordo com Manoel Machado, professor convidado da FAOA – Faculdade de Odontologia da APCD (Associação Paulista de Cirurgiões-Dentistas) e professor da FOUSP, casos como o de Renata Banhara são raros, mas levantam uma questão importante: a relação existente entre …

Jakavi (ruxolitinibe): medicamento para Policitemia Vera

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Anvisa aprova primeiro medicamento oral para tratamento de Policitemia Vera. Jakavi® (ruxolitinibe) foi aprovado com base nos estudos RESPONSE e RESPONSE-2.

Sobre o artigo e estudo: O estudo RESPONSE demonstrou resposta de endpoint primário composto de 20.9% com Jakavi® contra 0.9% com a melhor terapia disponível11 77% dos pacientes randomizados para ruxolitinibe atingiram pelo menos um componente do endpoint primário, comparado com 20%do grupo que recebeu melhor terapia disponível.
São Paulo, 28 de março de 2017 - A Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) aprovou hoje o uso do medicamento Jakavi® (ruxolitinibe), para tratamento de pacientes com policitemia vera (PV) que são intolerantes ou resistentes à hidroxiuréia ou à terapia citorredutora de primeira linha.


O medicamento já estava disponível no Brasil para o tratamento de pacientes com mielofibrose de risco intermediário ou alto, incluindo mielofibrose primária, mielofibrose pós-policitemia vera ou mielofibrose pós trom…

Doenças raras ganham dois novos medicamentos

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Medicamentos Soliris (eculizumabe) e o Cerdelga (hemitartarato de eliglustate) são opção inédita para pessoas com doença de Gaucher e hemoglobinúria paroxística noturna (HPN).

Dois medicamentos para doenças raras, inéditos, ganharam registro da Anvisa. Os novos produtos são o eculizumabe e o hemitartarato de eliglustate.

O princípio ativo eculizumabe, registrado com o nome comercial de Soliris, foi aprovado para duas doenças. Uma delas, é um tipo de doença que afeta o sistema sanguíneo e é denominada Hemoglobinúria Paroxística Noturna (HPN). A outra é chamada Síndrome Hemolítico Urémica atípica (SHUa)


Sobre a doença Hemoglobinúria Paroxística Noturna (HPN)
Nos pacientes com HPN, os glóbulos vermelhos podem ser destruídos pela ação do Sistema Complemento, o que leva a valores baixos nas contagens de glóbulos vermelhos (anemia), fadiga, dificuldade de funcionamento de diversos órgãos, dores crônicas, urina escura, falta de ar e coágulos sanguíneos. O eculizumabe foi registrado como medic…

Doença da urina preta / Doença misteriosa na Bahia

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Até agora, 52 pessoas desenvolveram o mal que está sendo conhecido como "doença da urina preta" que causa dores no corpo e urina quase negra.

Vou começar este artigo citando duas outras situações que deixam a urina escura. A hepatite (doença do fígado) tem como um dos primeiros e principais sintomas a "urina com cor de coca-cola", a outra situação que pode deixar o xixi escuro é o consumo de beterraba. Seu consumo pode deixar a uria com cor vermelho escuro, por causa de seu pigmento. E quanto mais beterraba a pessoa comer, mais escura ficará.

Já a doença da urina preta, como está sendo popularmente chamada e está infectando pacientes na Bahia, é ainda considerada como uma doença misteriosa. Pouco se sabe sobre ela, mas à medida que novos casos vão surgindo, pesquisadores traçam um mapa com os sintomas e as prováveis causas da doença.


Doença que deixa a urina preta: O que se sabe até agora
Sintomas
Os principais sintomas da doença misteriosa na Bahia são:

dor muscular …

Dedo sem impressão digital tem causa genética

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Ponta dos dedos sem impressões digitais pode ser causado por um gene.

Cientistas da Universidade de Tel Aviv, em Israel, descobriram um gene responsável por causar uma doença que deixa os dedos do portador sem impressões digitais.

O estudo foi divulgado na publicação científica “American Journal of Human Genetics”.

Apenas 4 famílias no mundo foram diagnosticadas com a doença. Um caso que chamou a atenção da comunidade médica ocorreu quando uma suíça tentou entrar nos Estados Unidos, mas precisou de muito tempo para explicar aos oficiais da alfândega que não possuía impressões digitais. Seria mais uma integrante das doenças estranhas?

A doença é causada por uma alteração no gene SMARCAD 1, responsável pelo desenvolvimento das impressões digitais. Ele foi descoberto após um estudo coordenado por Eli Sprecher, da Faculdade de Medicina da universidade, que trabalhou com a família da suíça que teve problemas para entrar nos Estados Unidos. Nove parentes da moça também não apresentavam impre…

Crianças com doenças raras: Preconceito e desinformação dificultam suas vidas

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Preconceito e desinformação dificultam vida de crianças com doenças raras

Doenças raras e crônicas, como a hemofilia, estão entre as enfermidades que exigem de escolas e famílias uma parceria bem estruturada para garantir o bem-estar dos pequenos pacientes.



Conviver com uma enfermidade incurável é um desafio para qualquer pessoa. Isso porque, em muitos casos, o paciente se vê obrigado a deixar de lado uma série de atividades do cotidiano. Mas, se a descoberta de uma doença crônica pode ter impactos profundos para um adulto, na criança a situação pode acarretar efeitos devastadores sobre a escolarização, o relacionamento com os colegas e o desenvolvimento da autoestima.

As doenças raras estão entre as condições crônicas que podem exigir de escolas e famílias uma parceria bem estruturada para garantir o bem-estar físico e emocional dos pequenos pacientes. Esse é o caso da hemofilia, caracterizada por desordens na coagulação sanguínea, podendo causar sangramentos de forma espontânea ou p…

Encefalopatia traumática crônica (ETC)

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Encefalopatia traumática crônica (ETC), doença neurodegenerativa progressiva causada por repetidos golpes na cabeça. Esta é a doença que levou muitos atletas a se suicidarem. Em comum também havia o fato dos atletas serem de uma modalidade específica:

Todos eram ex-jogadores profissionais de futebol americano, veteranos de um dos 32 times da National Football League (NFL), a poderosa e bilionária entidade que rege o esporte mais popular nos Estados Unidos.

As consequências dos impactos inerentes ao tipo de esporte de contato que é o futebol americano vêm sendo estudadas, apontadas e denunciadas há mais de uma década. E por mais de uma década a NFL tem conseguido protelar o pleno reconhecimento de que há uma relação de causa e efeito.


Encefalopatia traumática crônica (ETC) - sintomasMudança de personalidade, Perda de memória, Depressão, Demência, Comportamento errático.

O documentário “League of Denial”, exibido esta semana pela rede pública PBS, retomou o tema demonstrando a força do j…

Dia Mundial das Doenças Raras terá seminário especial

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O Partido Socialista Brasileiro (PSB) promove nesta quarta-feira (29) seminário para discutir os avanços em pesquisas voltadas para a cura de doenças raras.

O evento ocorre no Dia Mundial das Doenças Raras. Mais de 7 mil tipos destas doenças atingem entre 6% e 8% da população de todo o mundo. O dia mundial de doenças raras ocorre em um dia raro, 29 de fevereiro, que só existe a cada 4 anos.



Destas doenças raras, cerca de 80% são de origem genética. Existem ainda aquelas de origem infecciosa e alérgica. O encontro foi proposto pelo deputado Romário (PSB-RJ).

A abertura do evento contará com a participação dos deputados federais Maurício Quintela Lessa (PR-AL), Erika Kokay (PT-DF), Jean Wyllys (PSOL-RJ), além do senador Eduardo Suplicy (PT-SP) e do deputado distrital Joe Valle (PSB-DF). Foram convidados ainda o ministro da Saúde, Alexandre Padilha; o PhD em Saúde Pública e associado fundador da Associação Maria Vitória (Amavi), Miguel Fontes; o ex-jogador do Esporte Clube Bahia, Maílson…

Listeriose, sintomas e tratamentos

A recente contaminação por uma bactéria que causa a listeriose nos EUA está fazendo muitas pessoas perguntarem:

O que é listeriose?

A listeriose é uma doença rara, mas muito grave, causada, usualmente, pelo consumo de alimentos contaminados com a bactéria Listeria monocytogenes. A incidência da listeriose tem aumentado nos últimos anos, assim como a população de risco para esta infecção.

Listeriose, sintomas

Os sintomas da listeriose são
- febre persistente,
- sintomas gastrointestinais, como náuseas, vómitos e diarreias,

Se a infecção passar para o Sistema Nervoso, podem ocorrer sintomas como
-dores de cabeça,
-rigidez no pescoço (torcicolo),
-confusão mental,
-perda de equilíbrio
-convulsões.

Sintomas da listeriose em grávidas

Nas grávidas, a infecção ocorre geralmente no terceiro trimestre de gestação e os sintomas confundem-se com os de uma síndrome gripal - febre, arrepios, dores musculares, dores de cabeça, diarreia, entre outros. Na maioria dos casos uma grávida com listerio…

Doenças causadas por radiação nuclear (ionizante)

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A radiação nuclear, se em contato com o corpo humano, pode provocar várias doenças, desde queimadura até câncer. Essas doenças ocorrem porque os raios ionizantes penetram na pele e atingem o DNA celular.

Partículas alfa, beta e gama e as doenças que causam
As partículas (popularmente conhecidas como 'raios' alfa) não penetram na pele, mas causam queimaduras no local de contato. Já os raios beta e gama são os mais perigosos, penetram na pele e podem causar alterações no DNA, o que provoca malformação celular (nas células 'filhas' das que tiveram o DNA modificado) podendo causar muitas doenças inclusive o câncer.

Doenças causadas por radiação nuclear
As outras doenças causadas por radioatividade são alterações cerebrais graves, que podem levar a morte, alterações no ciclo menstrual, náuseas e outras alterações gastrointestinais, infertilidade.

Resumindo... As doenças causadas por radiação ionizante (nuclear) são:
Queimaduras;Câncer;alterações menstruais,dano grave ao cére…

Doença de Huntington, da 'série' House

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Uma das séries de maior sucesso da atualidade, "House", onde médicos tentam desvendar - enquanto brigam entre si - doenças de seus pacientes-COBAIAS.

As doenças, sempre estapafúrdias tiram o sono e o equilíbrio dos personagens enquanto intrigam a nós, telexpectadores viciados em House, (eu me incluo).




Uma dessas doenças misteriosas é a Doença de Huntington (DH), doença genética, degenerativa e não tem cura. Uma das médicas da equipe de House, Remy Hadley, conhecida como 13 (imagem acima), tem a doeça de Huntington. Saiba mais abaixo.

Doença de Huntington Sintomas
Os sintomas são causados pela perda marcante de células em uma parte do cérebro, denominada glânglios base, gerando como consequência alterações dos movimentos, do comportamento e a perda gradativa da capacidade cognitiva (pensamento, julgamento e memória).

Os sintomas da Doença de Huntington aparecem gradualmente, provavelmente por volta dos 30 anos de idade, mas também pode afetar crianças e pessoas com mais de 60 …